Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
El déficit congénito de factor II es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción de la actividad del factor II (FII, protombina) y caracterizado por manifestaciones hemorrágicas mucocutáneas. El déficit de factor II es el déficit de factores de coagulación más raro.
La prevalencia de las formas homocigotas se estima en 1/2.000.000. Afecta por igual a ambos sexos.
El déficit congénito de FII puede manifestarse a cualquier edad, pero por lo general, las formas graves se manifiestan de forma temprana. Los signos típicos incluyen: epistaxis, menorragia, hemorragias en la cavidad bucal, sangrado de las mucosas, sangrado en los tejidos blandos, hemartrosis, fácil aparición de moratones y sangrado prolongado después de una extracción dental, trauma o cirugía. La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está correlacionada con el nivel de FII. El déficit de FII hereditario está causado por mutaciones en el gen F2 (11p11-q12), que codifica para la protrombina.
El diagnóstico se basa en la prolongación de los tiempos de protrombina y de tromboplastina parcial activada (TP, TTPa) y en la actividad baja del FII, medida por un test basado en el TP. Los tests moleculares están disponibles, pero no son necesarios para el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye los déficit de los factores V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII o los déficit adquiridos de FII (anticoagulante lúpico); ver estos términos.
El tratamiento se basa en la transfusión de concentrados complejos con protrombina (CCPs) o de plasma fresco congelado (si no está disponible CCP).
El pronóstico es bueno, para los casos en los que el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado.
