«Tengo un aspecto algo diferente, sí», admite Tim. Y eso es porque dentro guarda un secreto. «Tengo huesos superfuertes», dice.
Tim tiene una condición que hace que sus huesos sean un 150% más densos que el granito.
Nadie se dio cuenta hasta que cumplió casi dos años. Inicialmente todo empezó con un episodio de parálisis facial.
«Mi padre cuenta que un día me subí al coche y estaba sonriendo, pero solo con la mitad de la cara y pensaron que les estaba gastando una broma», recuerda Tim.
Pero su parálisis no desapareció.
Nuestro esqueleto tarda 25 años en «madurar»
El esqueleto es una de las partes de nuestro organismo que más tarda en desarrollarse hasta alcanzar su forma adulta.
Al nacer nuestros huesos están muy lejos de estar maduros, pero con el tiempo nuestro cuerpo pasa por un proceso de osificación mediante el cual el cartílago se va convirtiendo en hueso.
Para la mayoría de nosotros ese proceso está completo cuando alcanzamos los 25 años, dice la doctora Gabriel Weston, presentadora de la serie de televisión de la BBC «Incredible Medicine: Doctor Weston´s Casebook» (Medicina increíble: el libro de casos del Dr. Weston).
Pero para algunas personas, como Tim, ese proceso se tuerce. Y sus casos extraños pueden ayudar a los médicos a encontrar las respuestas a otros males más comunes.
Presión sobre el cerebro
Los médicos le hicieron radiografías y concluyeron que Tim tenía una enfermedad extremadamente rara que comparte solo con otras 50 personas en todo el mundo.
«Tengo esclerosteosis, una condición que se caracteriza por tener una densidad ósea excesiva», explica.
Aunque no suena como algo particularmente negativo, esta enfermedad puso la vida de Tim en peligro.
De niño, su cráneo empezó a crecer con tanto grosor que empezó a poner presión sobre su cerebro y sobre los nervios craneales. Esa presión intracraneal puede causar parálisis facial y potencialmente la muerte.
Para aliviarla los médicos tuvieron que cortarle el cráneo, sacar una parte del hueso, ahuecarlo o limarlo y volverlo a poner, explica Tim a la BBC.
Así, «inmediatamente hay más espacio para el cerebro».
Sin cura
Los doctores podían tratar a Tim para aliviar los síntomas causados por el exceso de hueso, pero nadie entendía por qué su cuerpo hacía crecer más hueso de lo normal.
Su enfermedad es tan rara que no ha habido muchas investigaciones médicas al respecto.
Pero el caso de Tim llamó la atención de científicos que están estudiando un trastorno de los huesos mucho más común: la osteoporosis.
Esta enfermedad parece estar en el extremo opuesto de lo que le ocurre a Tim: se trata de una pérdida de densidad en los huesos que los deja débiles y frágiles.
La proteína que sabe cuando parar
El doctor Alastair Henry es un biólogo estructural que forma parte de un equipo que investiga la osteoporosis.
En los pacientes con esclerosteosis, como Tim, «la arquitectura, la estructura tridimensional de los huesos es normal, pero mucho más densa«, explica el doctor Henry.
Su equipo trata de entender qué es lo que hace que la gente como Tim desarrolle huesos tan fuertes.
Después de examinar los genes que se sabe que controlan el crecimiento de los huesos descubrieron un error en un gen particular llamado SOST.
Este gen hace que se fabrique una proteína llamada esclerostina, que es la le dice al hueso cuándo debe dejar de crecer.
En el cuerpo de Tim esta proteína no funciona.
«Los pacientes con esclerosteosis, que tienen una mutación en el gen SOST, nunca producen esclerostina», explica Henry.
Sin esta proteína, el cuerpo de Tim no sabe cuando debe parar de crear hueso, así que continúa generándolo.
Una idea y un viaje al espacio
Esta particularidad fue lo que le dio al doctor Henry y a su equipo una idea para una nueva manera de tratar potencialmente la osteoporosis.
«Cuando identificamos que la esclerostina es la proteína que controla la densidad del hueso lo que queríamos hacer es neutralizar su efecto. Si lo logramos estaríamos dejando de frenar el proceso de construir más hueso», dijo Henry.
Con este principio, su equipo trabajó durante varios años en el desarrollo de un nuevo tratamiento para tratar la osteoporosis.
Y cuando llegó la hora de ponerlo a prueba, a los médicos se les presentó una oportunidad única.
En 2010 Atlantis despegó con cuatro astronautas a bordo.
Los astronautas pueden perder hasta un 30% de su densidad ósea durante una estancia en el espacio de seis meses.
Y la NASA tenía interés en explorar cómo detener esa pérdida.
Así que acordaron llevar abordo a unos pequeños pasajeros adicionales: 12 ratones.
La mitad recibió una versión del nuevo tratamiento y después de 13 días la densidad de sus huesos había aumentado.
Mientras que los huesos de los otros 6 ratones se habían debilitado, así que el tratamiento funcionó con los roedores.
Ahora se están llevando a cabo pruebas clínicas con humanos.
Tim tiene más respuestas sobre su enfermedad y los millones de personas que sufren osteoporosis pueden tener esperanza en este nuevo tratamiento.
«Es verdaderamente increíble y para mi es una noticia fantástica. Esto hace que todo lo que pasamos, todas las operaciones, todo lo que sufrieron mis padres, haya valido la pena«, dice Tim.
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Fuente: http://www.bbc.com/mundo/noticias-39405901?ocid=socialflow_facebook
