Sinónimos:–
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable o Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome del cromosoma 14 en anillo se caracteriza por déficit intelectual, problemas de pigmentación de la piel y la retina, convulsiones y rasgos dismórficos, incluyendo occipital plano, pliegues epicánticos, ojos inclinados hacia abajo, puente nasal plano, narinas antevertidas, cuello corto y grandes orejas de implantación baja.
Este trastorno se ha descrito en unos 50 pacientes.
Fuente: Orphanet (Cromosoma 14 en anillo), última actualización marzo 2017.
