Los supercomputadores han resultado ser clave a la hora de analizar el genoma humano. Lo usan, en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), para investigar tumores cancerígenos e identificar enfermedades raras, cuyas líneas de investigación compartió el centro en una suerte de rueda de prensa organizada por Intel, responsable de algunas de las máquinas que allí utilizan. Así, se explicó que se usa la supercomputación y las últimas herramientas tecnológicas para tomar mejores decisiones en torno al tratamiento de un enfermo de cáncer, identificar qué genes influyen en el desarrollo de la enfermedad, o crear una herramienta aplicada de análisis y compartición de datos para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras.
En términos informáticos, el CNAG cuenta con una capacidad de secuenciación de 2000 Gigabases al día. Lo consigue con máquinas de secuenciación de segunda y tercera generación, un superordenador, y la colaboración del Barcelona Supercomputing Centre (BSC). Lo que hacen, con todo ello, es trabajar el ADN. O, más bien, con el genoma, la codificación genética que contiene todas las informaciones hereditarias y de comportamiento de un individuo.
El Director General del CNAG, Ivo Glynne Gut, explica que analizan «el genoma total de un tumor y el genoma total del enfermo sin la parte dañada» para decidir «qué cosas son particulares de ese tumor». Y, sigue: «Hace seis años publicamos los primeros resultados: identificamos en muchos de los enfermos -un 12%- un gen con una mutación dentro, la responsable de la enfermedad». Eso, como primera fase. Siguieron, continúa Glynne Gut, y vieron «que hay muchos otros gene implicados». En otras palabras, han podido averiguar la razón por la que los enfermos de algunos cánceres, están enfermos. Y ser, por ende, mucho más ágiles a la hora de decidir el tratamiento.
Para ello necesitan secuenciar genoma humano y más de 300 horas de trabajo de ordenador. Precisamente, el gran logro conseguido en el proyecto RD-Connect, del mismo CNAG, fue reducir el tiempo de identificación de mutaciones en enfermedades raras. Lo explica Sergi Beltrán, director de la unidad de bioinformática. «En RD-Connect se integran datos de distintos orígenes para hacer más fácil la interpretación e identificación de las variantes de los pacientes con enfermedades raras», profundiza. El CNAG desarrolló un software para reducir las 300 a 60 horas. Y, de paso, consiguieron que se identificaran las mutaciones en cuatro horas. Lo que antes requería 140.
Y mientras los científicos e investigadores avanzan en su campo, los ingenieros llevan el suyo a otros niveles. El Director General de Intel Iberia, Carlos Clerencia, se encargó, en el mismo acto, de dejar claras sus intenciones: «Nuestra visión es tener todo en un día». Se refiere a que un paciente de cáncer tenga un diagnóstico y tratamiento personalizado en un sólo día. Y con un coste por debajo de los 100 euros. No lo ven tan lejos, los expertos, como otros objetivos a largo plazo. Por ejemplo, concluyeron, que algún día el genoma de cada uno esté identificado y almacenado en un sistema y que el médico pueda acceder a él con un código que tenga el paciente.
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Fuente: http://www.elmundo.es/economia/2017/03/28/58da798022601de5528b4691.html
