Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este trastorno se caracteriza por atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa, y diabetes mellitus.
Se ha descrito en 10 individuos de una familia de cuatro generaciones. Se observaron varios casos de transmisión entre varones.
