La mañana es ventosa en el Somontano y en casa de María Sampietro, el silencio viene acompañado de la suave respiración de un niño que duerme. Un niño que duerme ajeno al vendaval que las enfermedades raras desatan cuando llegan a una familia.
En Japón y Corea del Sur destinan el 4% de su PIB a investigación, Alemania el 2,85 y España el 1,22. Esta cifras, números tan solos, esconden rostros, historias y cercenan futuros como el de Marcos Arnal, un niño de Azara. Su madre, María Sampietro nos cuenta su historia.
Su hijo sufre la enfermedad de Menkes, en España existen 14 casos.
La probabilidad de que te toque el gordo de la lotería es 1 entre 100 mil. Que tu hijo nazca con el síndrome de Menkes 1 entre 300 mil. Y nos ha tocado a nosotros, aquí en Azara. Además, ni mi marido ni yo padecemos ninguna alteración genética, se trata de una mutación de novo y, por tanto, le puede suceder a cualquiera.
¿En qué consiste este síndrome?
Por una mutación genética el cuerpo no asimila bien el cobre. Se trata de una enfermedad metabólica. El organismo sí es capaz de absorber el cobre de los alimentos, pero no puede liberarlo a la sangre para su distribución con consecuencias muy graves. El cobre se acumula en exceso en el hígado, pero existe un déficit en la mayoría de los tejidos del organismo. Los cambios afectan al pelo, cerebro, huesos y arterias.
En la Candelera pusieron un puesto para recaudar fondos. ¿A qué destinan el dinero?
A investigación. No pedimos nada para nosotros. Por suerte si mi hijo necesita una silla de ruedas se la puedo comprar con el apoyo de la familia si fuera necesario. Las donaciones van a los científicos del San Juan de Dios a través de la asociación Amigos de Nono que fundó Llanos Moraga cuyo hijo es un enfermo de Menkes. Para abrir la investigación en 2015, recaudaron 92.000 euros pero para hay que mantenerla. El trabajo parte de lo logrado hasta ahora por Stephen Kaller, la máxima autoridad en esta enfermedad y que trabaja en Canadá. Su investigación se haya en fase experimental con ratones, pero hasta que llegue a humanos pueden pasar años. Le ofrecimos nuestro dinero, lo rechazó diciendo que su gobierno lo proveía de todo lo necesario.
No hay dinero público en España para las enfermedades raras.
Afectados por Menkes somos cinco, más nueve personas con el síndrome del cuerno occipital, su variante menos agresiva. Yo comprendo que hay muchos más afectados de cáncer, por ejemplo, y que a las farmacéuticas y los médicos les salga más rentable otras enfermedades, pero no es justo. Le han puesto precio a la vida de mi hijo y para mí, mi hijo no tiene precio.
Por eso, los padres con hijos de enfermedades raras dependemos de la buena voluntad de la gente y nos obligan a salir a la calle a pedir dinero.
El embarazo estupendo, el parto también.
Marcos nació el 4 de febrero de 2016. No quiso pecho, no se agarraba. Tampoco comía bien en biberón. Presentaba un aspecto arrugadito, una forma de la cabeza rara, como envejecido, sin pelo y no fijaba la mirada. Como no ganaba peso al mes, el pediatra de primaria me envío al Hospital de Barbastro y en salió gripe. Se achacó a la gripe. Pero a la semana siguiente comenzó a vomitar y el pediatra nos derivó a Zaragoza. Estábamos todos preocupados porque había algo que se nos escapaba.
Y por primera vez llegan al hospital Miguel Servet, al materno-infantil.
En una eco observaron una estenosis de píloro (la salida del estómago estaba cerrada). Horas después lo operaron de la estenosis y nos enviaron a casa con leche hidrolizada. La pediatra nos advirtió: faltaban aún los resultados importantes. En la consulta de Primaria nos informaron de que Marcos presentaba un déficit en cobre… pero no significaba ningún diagnóstico. Con esta noticia llegas a casa y te metes en Internet y te topas con el síndrome de Menkes. Yo buscaba fotos y fotos de niños y no encontraba. Al fin, encontré a Nono y le pensé: ¡pero si son iguales!
Aunque todavía sin diagnóstico.
Pero a partir de abril la sospecha se consolidaba y comenzamos con el tratamiento de histidinato de cobre. Se repitieron los análisis, déficit de cobre otra vez. Radiografía del fémur porque en estos casos presentan un aspecto con osteoporosis… en julio no cabía la menor duda.
Y, ¿cómo reaccionó?
Me encontraba en la fase de negación. No lo quería ver. Ahora, echando la vista atrás me doy cuenta de que los pediatras me estaban ayudando, de que mi propio hijo me enviaba señales … yo negaba el problema, pero mi inconsciente sabía que algo extraño sucedía.
Porque ya tiene un hijo mayor de cuatro años.
Sí y obviamente era un bebé muy diferente a su hermano. Me enfadé, sientes rabia, furia y vas echando la culpa… ¿por qué a mí? Te preguntas.
De esta etapa de rabia pasó a un compromiso absoluto.
Para aceptar la enfermedad me ayudó mucho hablar con Llanos Moraga y Laura Félix, dos madres de hijos con enfermedades raras. Llanos es la mamá de Nono (Antonio). Son de Albacete y ella, con su tesón consiguió que el hospital San Juan de Dios de Barcelona abriera la línea de investigación sobre nuestra enfermedad. Laura, de Barbastro, la mamá de Hugo con MLC. Les estaré eternamente agradecida porque, en estas situaciones, sólo te entiende alguien que ha pasado por lo mismo, por muy buena voluntad que ponga tu entorno.
¿Usted trabajaba antes del nacimiento de Marcos?
Soy maestra con plaza en Benabarre y una privilegiada porque ahora puedo dedicarme a mi hijo sin preocuparme por mi futuro laboral.
Además, el colegio y todo Benabarre se ha volcado con Marcos.
¿Y su hijo mayor?
Al principio se le hizo cuesta arriba. Nos íbamos al hospital y él me preguntaba: ¿volverás, verdad? Ahora en los viajes y los ingresos me acompaña mi madre y él siempre cuenta con su padre en casa además del resto de la familia.
¿Cómo es su día a día?
Al día. Sin planes de futuro, ¡yo menos que nadie!. Acudimos dos días por semana a atención temprana en Barbastro y tres al hospital a rehabilitación. Llevamos ya un par de meses sin ingresos hospitalarios. Y Marcos está mucho mejor. Come de todo aunque triturado y con mucha paciencia, sonríe, fija la mirada… es un campeón y ya le hemos montado en un columpio. Como tratamiento le administramos histidinato de cobre (inyección) tres veces por semana, aunque no es una cura.
Y siempre hemos contado con el apoyo de la familia en especial de los abuelos y de mi cuñada, de mi hermano y de muchos amigos; ellos están para todo y siempre que sea necesario.
Y la vida, ¿cómo la ve?
Aprecio lo sencillo, ¡de verdad!. Poder hacer una salida con mis hijos y mi marido, reírnos, estar juntos. Creo que estamos tan hartos de todo, vivimos tan cómodos que no sabemos valorar lo cotidiano y además, nunca te esperas que la vida te lleve por este camino.
Ha hablado de 14 casos en España. Ustedes junto con las familias de Nono y Moy cuentan con Facebook y han hecho pública su historia ¿y los demás?
Lo llevan de forma privada. No hay una forma correcta de llevar esto. Yo lo necesito exteriorizar y hacer algo, pero eso no me hace mejor que quien decide quedarse en casa a cuidar de su hijo. Tampoco soy valiente, no me siento cómoda con ese adjetivo.
¿Algún consejo a padres cuyos hijos se enfrenten a problemas graves de salud?
En mi experiencia, buscar ayuda profesional. No me avergüenza decirlo. Es una situación muy difícil para que lo puedas llevar por ti misma. Además, buscar y hablar con personas que estén pasando por una circunstancia parecida ayuda muchísimo también. Ellos saben qué decirte y te das cuenta de que mucha gente comparte tu situación. Y, ¡cómo no!, apoyarte en tu familia, en los que te quieren. Cuando las fuerzas flaquean, ellos siempre están ahí e intentar vivir el día a día queriendo y cuidando de los tuyos todo lo que se pueda.
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