Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La aciduria fumárica (FA) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo que se caracteriza habitualmente por una aparición temprana pero sin signos clínicos específicos: hipotonía, deterioro psicomotor grave, convulsiones, dificultades respiratorias, en la alimentación y frecuentes malformaciones cerebrales, junto con facies peculiar.
Algunos pacientes presentan sólo un déficit intelectual moderado.
Fuente: Orphanet (Aciduria fumárica), última actualización marzo 2017.
