En México entre 7 y 8 millones de personas padecen enfermedades raras, señaló el doctor Luis Carbajal Rodríguez, jefe del departamento de Medicina Interna y de la Clínica de Enfermedades Lisosomales del Instituto Nacional de Pediatría.
Las enfermedades raras (el término se acuñó en Estados Unidos a mediados de 1980) son aquella que son de muy baja incidencia y prevalencia, es decir, no son muy frecuentes pues, en promedio afecta a cinco personas de cada diez mil y que por cada cinco mil niños nacidos uno nace con una enfermedad rara.
El doctor dijo que dada su naturaleza de rara existe mucha confusión en cuanto a este tipo de enfermedades pero se calcula que hay entre cinco mil y ocho mil variedades de enfermedad raras en todo el mundo.
Sin embargo, señaló que también se les denomina rara dependiendo de la zona donde se presente. Por ejemplo, el ébola que se presenta en África es considerada una enfermedad rara en Canadá.
Señaló que en el sureste, Centroamérica y Colombia, se han detectado casos de anemia de células flaciformes, que sin embargo, es muy común en Estados Unidos donde viven muchas personas de raza negra.
“Hay grupos de enfermedades raras, por ejemplo, cánceres raros, enfermedades genéticas raras, congénitas raras… son diversas grupos de enfermedades que caen dentro de los 7 u 8 millones de gente que las padece.
Sin embargo, reconoció el término aplica mejor a las enfermedades rarísimas. Indicó que se sabe poco de dichas patologías, incluso se desconoce cómo están distribuidas. Dijo que en muchos casos se desconoce el origen pero que la mayoría son de tipo congénito”.
Indicó que el principal problema de estas enfermedades, también llamadas olvidadas, es que como no son frecuentes no hay muchos estudios al respecto.
“Como son enfermedades de baja incidencia y prevalencia el problema es que pasan desapercibidas, los médicos a pesar de que las ven no las pueden diagnosticar porque no saben qué es, y pueden pasar hasta diez en promedio sin que un niño o un paciente sea diagnosticado adecuadamente”.
Indicó que muchos años se descubre la enfermedad de manera fortuita cuando algún médico o especialista recuerda haber leído o escuchado algo al respecto, y entonces se busca al especialista adecuado.
Reconoció que el diagnóstico tardío es uno de los principales problemas pues el tiempo que pasa sin diagnosticar son años de vida en el paciente. “Son enfermedades catastróficas porque es una catástrofe para el paciente que la padece, para los familiares o cuidadores, para los departamentos o ministerios de salud que tienen que gastar muchos dinero en el tratamiento”.
Además, dijo, la mayoría de los pacientes con estos tipos de enfermedades están estigmatizados.
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