Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
Resumen
El síndrome de abléfaron – macrostomia es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente raro. Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las manos y de los pies, alteraciones en la piel (tales como piel seca y áspera y pliegues redundantes), cabello escaso o ausente, malformaciones genitales y retraso en el desarrollo (en 2/3 de los casos). Otras manifestaciones descritas incluyen hipoplasia malar, pezones ausentes o hipoplásicos, anomalías umbilicales y retraso en el crecimiento.
Se trata de un trastorno generalmente esporádico, aunque se han descrito algunos casos familiares, que presenta un solapamiento clínico significativo con el síndrome de Fraser (consulte este término).
Fuente: Orphanet (Síndrome de abléfaron – macrostomía), última actualización marzo 2017.
