Aunque la sensibilización sobre las enfermedades raras ha crecido en los últimos años, debido especialmente a la presión ejercida por las familias de los afectados, es necesaria una mayor «visibilización» de estas dolencias, de las que se estima que hay entre 6.000 y 7.000 tipos.
Así lo asegura en declaraciones a EFE Carmen Espinós, responsable del Programa de Bases Moleculares de Patologías Humanas del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de València, donde el próximo 2 de marzo se celebrará una Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras.
«Cada día se descubren nuevas formas clínicas, nuevas dolencias», destaca Espinós, quien considera que darles «mayor visibilidad» es «necesario» e incluso su «obligación», porque en España hay alrededor de tres millones de afectados por enfermedades raras y es «un problema de salud pública que hay que tener en cuenta».
Según la investigadora, «la gran mayoría de enfermedades raras son genéticas, pediátricas, discapacitantes… Tienen unos aspectos en común a los que hay que dar respuesta».
Reconoce que en las compañías farmacéuticas «hay algo más de sensibilización«, tanto en la obtención de tratamientos como en una mejor atención en algunos grupos de enfermedades.
Espinós destaca que en los últimos años está cada vez más presente el «empoderamiento de las familias» de los afectados: «Si las familias deciden que el cielo se pinta de rosa lo van a lograr. Están ejerciendo una presión social muy importante que debe recibir una respuesta de la Administración».
La investigadora principal del laboratorio de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas valora la creación en la Comunitat Valenciana de la Alianza para la investigación translacional de enfermedades raras, cuyo eje «gira como respuesta a esa presión social para mejorar la atención y los tratamientos».
Durante la jornada también se dará visibilidad a la labor de las mujeres que trabajan en el campo de la investigación de las enfermedades raras, profesionales en las que, como en otras áreas, «el sistema no facilita compatibilizar la carrera profesional con la vida personal, sobre todo el marco de ser madre«, afirma.
Incluso explica el caso de una compañera investigadora que tenía que dar a luz y tuvo que llevarse al hospital su ordenador portátil porque se le acababa el plazo para terminar un proyecto, lo que ve «indignante».
«En los grados de Ciencias de la Salud el porcentaje de mujeres es muy alto, pero una cosa es estar investigando y otra alcanzar puestos de responsabilidad», precisa, para considerar que es necesario «pelear» para revertir esa situación y que una mujer pueda desarrollarse «con normalidad».
«Aquí vamos a competir por un puesto de trabajo hombres y mujeres en las mismas condiciones, pero ojo: si una mujer durante estos últimos diez años ha tenido tres hijos, hay que tenerlo en cuenta», señala Espinós, quien reclama para ello una «labor educacional».
La investigadora del CIPF señala que el término «enfermedades raras» ya no es «tan raro, a la gente le suena», y explica que si antes en las convocatorias para presentar proyectos existía un epígrafe exclusivamente relacionado con cáncer o cardiopatías, ahora el epígrafe Enfermedades Raras «es uno de los ejes de interés en la mayoría de planes estratégicos; eso también ayuda».
Espinós destaca la gran cantidad de genes que hay en las enfermedades raras: «si hablamos de unas 6.000 dolencias, igual duplicamos o triplicamos la cifra de genes, porque en muchas de ellas hay varios genes implicados».
También subraya que empieza a haber tratamientos y terapias, algunos de ellos en fase de ensayo clínico, aunque lamenta las limitaciones de la tecnología para aplicar en el paciente lo logrado en el laboratorio.
«Ahí entramos en una investigación de años, con ensayos clínicos que llevan su tiempo, trabajo e inversión«, indica Espinós.
En España, defiende, hay grupos «punteros» en investigación sobre enfermedades raras y con un gran reconocimiento nacional y, sobre todo, internacional, aunque considera «llamativo» que en la organización de la investigación en España no se cuente con el apoyo que sí gozan en otros países.
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