Un reciente estudio publicado en el Journal of American Medical Association (JAMA) señala que las pacientes con cáncer de mama con riesgo elevado a tener mutaciones hereditarias responsables de la enfermedad no reciben suficiente asesoramiento genético, perdiendo la oportunidad de recibir información útil para tomar decisiones respecto a su enfermedad, que también podría contribuir a detectar precozmente o prevenir la enfermedad en otros miembros de su familia.
Algunas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan de forma significativa el riesgo a desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Estas mutaciones son responsables de una proporción importante de los cánceres de mama hereditarios (entre un 20 y un 25%), que a su vez representan un 5% de los casos de cáncer de mama.
Existen pruebas genéticas para determinar la presencia de mutaciones en BRCA1 y BRCA2. Debido a que estas mutaciones son muy poco frecuentes en la población general, las pruebas genéticas se suelen recomendar únicamente en aquellos casos en los que la historia familiar o individual de una persona sugieren que puede ser necesario.
En el trabajo, los investigadores encuestaron a más de 2.500 mujeres en diversos estadios de cáncer de mama con el interés de saber si les habían preguntado si querían someterse a pruebas genéticas y en ese caso, si se las habían realizado. Los resultados muestran que pese a que una mayoría de mujeres habían expresado su deseo a realizarse pruebas genéticas, apenas la mitad de ellas había recibido un diagnóstico genético.
Imagen por resonancia magnética de un pecho, una de las técnicas que permiten detectar la existencia de anomalias en el pecho relacionadas con el cáncer.
La ausencia de asesoramiento y diagnóstico genético es especialmente grave en el caso de aquellas mujeres con elevado riesgo a presentar mutaciones en BRCA1 y BRCA2 ya que los resultados de las pruebas genéticas pueden influir en el tipo de aproximación médica al cáncer y en la toma de decisiones. Un ejemplo sobradamente conocido es el de Angelina Jolie. Con una historia familiar de cáncer de mama, la actriz se sometió a un análisis genético que reveló que era portadora de una mutación en BRCA1 que aumentaba drásticamente las probabilidades de desarrollar cáncer de mama. Jolie decidió someterse a una doble mastectomía como medida preventiva al posible desarrollo de un cáncer de mama. Además, se convirtió en una firme defensora de facilitar el acceso a las pruebas genéticas a aquellas mujeres que lo necesiten, pruebas que deben ir acompañadas del correspondiente asesoramiento genético, en el que se informe a los pacientes de los resultados y se les ayude a tomar decisiones informadas.
Según la encuesta llevada a cabo en la Universidad de Stanford, únicamente un 40% de las pacientes con alto riesgo y un 60% de las mujeres con elevado riesgo que sí se sometieron a pruebas genéticas indicaron haber recibido asesoramiento genético. Esto quiere decir que muchas mujeres no reciben información adecuada sobre las posibles mutaciones responsables de su enfermedad, que podría influir en su evolución o en la toma de decisiones respecto a las opciones médicas. Mutaciones que además, podrían afectar a otros miembros de la familia.
“Los resultados de las pruebas genéticas pueden afectar al tipo de cirugía que una mujer elija para tratar su cáncer de mama, así como a los tratamientos que decida seguir para reducir el riesgo a formar nuevos cánceres en el futuro,” señala Reshma Jagsi, una de las autoras del trabajo. “No tenemos una bola de cristal, pero las pruebas genéticas pueden ser una herramienta poderosa para ciertas mujeres. Es preocupante ver que tantas de estas mujeres con riesgo elevado a tener mutaciones no tienen siquiera una visita enfocada en el asesoramiento genético.”
¿Por qué muchas mujeres con alto riesgo a desarrollar cáncer no recibieron asesoramiento genético? Los investigadores atribuyen la falta de sesiones de asesoramiento genético en parte, a la escasez de asesores genéticos, lo que lleva a que la responsabilidad de recomendar las pruebas genéticas e informar al paciente recaiga a menudo sobre profesionales médicos que no están acompañados de asesores. “Es posible que algunos doctores no se den cuenta del beneficio que suponen los análisis genéticos,” señala Allison Kurian, miembro del Stanford Cancer Institute y directora del trabajo. “También podrían carecer de la capacidad de explicar claramente el proceso y los resultados a los pacientes. Las prioridades para el futuro deberían incluir estrategias para expandir la fuerza de trabajo e intervenciones de la figura del asesor genético para mejorar las habilidades de los médicos en comunicación y asesoramiento del riesgo a tener cáncer.”
Células de cáncer de mama que han metastatizado al hígado.
¿Cuál es la situación en España? La doctora Isabel Chirivella González, responsable de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital Clínico Universitario de Valencia reconoce tres problemas principales en la efectividad del asesoramiento genético en las pacientes de alto riesgo a tener cáncer de mama: el hecho de que la remisión de las pacientes de alto riesgo de cáncer de mama a las unidades de consejo genético dependa de la formación del profesional médico que las trata inicialmente, el número de unidades de consejo genético en España y el tiempo que transcurre hasta que se dispone del resultado del estudio genético.
La investigadora señala que el acceso al consejo genético en cáncer no es equitativo en las diferentes Comunidades Autónomas y existen grandes diferencias al acceso de la población a estas unidades. En la Comunidad Valenciana, por ejemplo, existen cinco unidades y el asesoramiento genético es suficiente para la población. Sin embargo, también es cierto, señala la Dra. Chirivella, que no todas las mujeres de alto riesgo se remiten a dichas unidades, algo que depende de la formación e información de los profesionales médicos. Respecto al tiempo medio necesario para recibir el resultado del estudio, en la actualidad ya se ha reducido a un periodo menor de un mes.
En otras partes de España, comenta la investigadora, faltan asesores genéticos, laboratorios, formación e información de los profesionales médicos y es necesario mejorar los tiempos de atención al paciente, tanto en la primera visita a la unidad de consejo genético como en el tiempo a tener los resultados de las pruebas genéticas.
Es importante señalar, que según la legislación vigente, no se puede realizar un análisis genético con fines sanitarios sin un asesoramiento genético apropiado (Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica. «BOE» núm. 159, de 4 de julio de 2007), por lo que el acceso a las pruebas genéticas para el cáncer de mama (y para otras enfermedades) depende de la decisión de los profesionales médicos responsables.
Respecto a la formación del profesional médico, la doctora Chirivella afirma que cada vez hay más conocimiento sobre la necesidad de estos estudios, si bien reconoce que todavía hay muchas mujeres que no son remitidas a las unidades de consejo genético debido a que no se les preguntan los antecedentes familiares y por lo tanto no se sospecha la posibilidad de un síndrome hereditario.
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Fuente: http://revistageneticamedica.com/2017/03/06/asesoramiento-genetico/
