Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / La edad adulta
Resumen
Definición de la enfermedad
El pancreatoblastoma es una neoplasia epitelial pancreática maligna rara, más frecuentemente hallada en niños que, por lo general, se presenta con síntomas inespecíficos de masa palpable, dolor abdominal, vómitos, ictericia, y pérdida de peso/falta de crecimiento, y caracterizado histológicamente por múltiples líneas de diferenciación (acinar, ductal, mesenquimal, neuroendocrina) y por la presencia de nidos de células escamosas.
Epidemiología
La incidencia en Europa es inferior a 1/1.000.000. El pancreatoblastoma representa el 0,5% de todos los tumores pancreáticos exocrinos y se presenta con igual frecuencia en ambos sexos.
Descripción clínica
El pancreatoblastoma se presenta más frecuentemente en niños menores de 10 años de edad (media de 5 años de edad). El inicio en la edad adulta (tercera/cuarta década de la vida) es extremadamente raro. Los síntomas son, por lo general, inespecíficos e incluyen una gran masa abdominal, distensión/dolor abdominal, falta de crecimiento, diarrea, vómitos e ictericia. Los tumores en la cabeza del páncreas pueden conducir a una obstrucción mecánica del duodeno superior y del vaciamiento gástrico, así como sangrado gastrointestinal. Con frecuencia, puede detectarse invasión local y metástasis en el hígado (con mayor frecuencia), pulmones y/o ganglios linfáticos regionales en el momento del diagnóstico. En ocasiones, el pancreatoblastoma puede estar asociado con el síndrome de Beckwith-Wiedemann o la poliposis adenomatosa familiar (PAF) (ver estos términos).
Etiología
La etiología es desconocida pero el pancreatoblastoma puede presentarse en cualquier parte del páncreas. Es un tumor embrionario maligno que parece recapitular la embriogénesis del páncreas, presumiblemente por originarse a partir de las células madre pancreáticas pluripotenciales durante el desarrollo del intestino proximal. Los pancreatoblastomas esporádicos y asociados a PAF muestran alteraciones frecuentes en la vía poliposis cólica adenomatosa (APC)/ beta-catenina y pérdidas alélicas en el cromosoma 11p.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en las características histológicas. El pancreatoblastoma constituye, por lo general, una gran masa encapsulada (de 2 a 20 cm), con una imagen histológica de nidos de células escamosas compuestos por un conglomerado en espiral de células fusiformes que permite la confirmación diagnóstica del tumor. Muestra una diferenciación celular acinar significativa pero también ductal, mesenquimal y neuroendocrina. El marcador tumoral alfa-fetoproteína (AFP) está elevado en el 68% de los casos, independientemente de la edad. Es necesario realizar el estadiaje completo, incluyendo estudio de imagen con ecografía ultrasonido y tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) del tumor primario, así como un TC de tórax para detectar cualquier metástasis.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye los adenocarcinomas pobremente diferenciados, los tumores sólidos pseudopapilares, el carcinoma pancreático, los tumores neuroendocrinos pancreáticos y la pancreatitis autoinmune (ver este término).
Manejo y tratamiento
El tratamiento implica la resección quirúrgica completa del tumor. Los procedimientos incluyen una pancreatectomía distal con o sin esplenectomía (para tumores en el cuerpo y la cola del páncreas) y una pancreaticoduodenectomía (para aquellos en la cabeza del páncreas). La quimioterapia (generalmente con cisplatino y doxorrubicina) y la radioterapia se utilizan en el caso de tumores no resecables, recurrentes o metastásicos con resultados variables. En adultos, se ha empleado 5 fluorouracilo/doxorrubicina/mitomicina y doxorrubicina/carboplatino como terapia adyuvante.
Pronóstico
El pronóstico en casos pediátricos es por lo general bueno si el tumor es resecable, aunque pueden producirse recurrencias. En el caso de tumores no resecables y en presencia de metástasis, el pancreatoblastoma tiene un curso agresivo y un pronóstico malo. Los casos en adultos generalmente presentan un peor pronóstico, con una mediana del tiempo de supervivencia de 15 meses.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Pancreatoblastoma), última actualización diciembre 2014.
