Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Multigénico / multifactorial
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Definición de la enfermedad
La oligomeganefronia es una anomalía en el desarrollo de los riñones y representa la variante más grave de hipoplasia renal (véase este término) caracterizada por una reducción del 80% del número de nefronas y una acusada hipertrofia de los glomérulos y los túbulos.
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida. La proporción de mujeres a varones es de 3:1.
Descripción clínica
La oligomeganefronia se suele detectar durante una ecografía de rutina por la presencia de riñones de reducido tamaño pero con una forma normal. El peso al nacimiento suele ser inferior a la media. Al nacer, los pacientes pueden presentar poliuria/polidipsia o signos de disfunción renal, tales como anemia. Durante el primer año de vida, el síntoma habitual es la anorexia persistente asociada con vómitos, fiebre y retraso en la curva de ganancia ponderal y en el crecimiento. Aunque, por lo habitual, la insuficiencia renal se manifiesta durante la niñez o la adolescencia, se han registrado algunos casos raros de oligomeganefronia de aparición en la edad adulta.
Etiología
La etiología de la oligomeganefronia no es del todo conocida, pero se piensa que está causada por la conclusión prematura de la nefrogénesis. Puede estar ligada a los mismos factores que la hipoplasia renal, pero con una reducción mayor del número de nefronas. Estos factores pueden ser el retraso del crecimiento intrauterino, las enfermedades maternas (diabetes, hipertensión), la ingesta de fármacos durante la gestación (inhibidores del sistema renina-angiotensina o antiinflamatorios no esteroideos (AINE)) o tóxicos (tabaco y alcohol). El nacimiento prematuro (antes de la semana 36) también es un factor de riesgo debido a la nefrogénesis incompleta. La oligomeganefronia puede producirse como parte de un síndrome multisistémico como el síndrome del coloboma renal (véase este término), a consecuencia de mutaciones en el gen PAX2 (10q24.31), o puede estar causado por alteraciones cromosómicas, incluido el síndrome de la deleción 22q11 o el síndrome de Wolf-Hirschhorn (véase este término).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se puede sospechar ante la observación de riñones pequeños y ecógenos en una ecografía. La tomografía computarizada puede mostrar, además de riñones pequeños con forma normal, una corteza más gruesa y una médula con nefrogramas estriados. El diagnóstico se confirma histológicamente por la presencia de un número reducido de nefronas, glomérulos hipertróficos con un diámetro dos o tres veces superior al normal, túbulos hipertróficos y un engrosamiento de la cápsula de Bowman. Los dos riñones se ven afectados por igual.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la displasia renal, la nefronoptisis (véanse estos términos), la enfermedad quística medular, el infarto renal o la nefropatía isquémica, y la nefropatía parenquimatosa difusa.
Diagnóstico prenatal
El examen rutinario mediante ecografía prenatal es cada vez más habitual y permite detectar la oligomeganefronia desde la mitad del periodo gestacional.
Consejo genético
En la mayoría de los casos la enfermedad es esporádica, aunque se han descrito algunos casos familiares.
Manejo y tratamiento
Los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina pueden retrasar la progresión de la enfermedad. Cuando se alcanza el estadio de insuficiencia renal terminal, precisa de un tratamiento renal sustitutivo mediante diálisis y trasplante.
Pronóstico
Con el aumento de la exigencia metabólica renal durante la fase de crecimiento, se observa un descenso en el filtrado glomerular con progresión a la insuficiencia renal crónica a una edad media de 10 años (con un intervalo que va de los 6 meses a los 20 años).
Revisores expertos
- Dr M.F. [Michiel] SCHREUDER
Fuente: Orphanet (Oligomeganefronia), última actualización octubre 2014.
