Sinónimos: NS/LAH
Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco
Síndrome de Tosti
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
El síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco (NS/LAH) es un síndrome relacionado con el amplio grupo de síndromes con fenotipo Noonan. Se caracteriza por anomalías faciales típicas, sugestivas del síndrome de Noonan (ver este término), una anomalía muy característica del cabello descrito como síndrome de cabello anágeno caduco (ver este término) lo que produce caída del pelo del cuero cabelludo a la mínima tracción y presencia de alopecia difusa; defectos cardíacos congénitos frecuentes; rasgos distintivos de la piel con zonas pigmentadas oscuras, queratosis pilar, eczema o ictiosis neonatal ocasional (ver este término); baja estatura, a menudo asociada con una deficiencia de hormona de crecimiento (GH), y retraso psicomotor.
Fuente: Orphanet (Síndrome similar al de Noonan con cabello anágeno caduco), última actualización noviembre 2014.
