Sinónimos: Ceguera nocturna estacionaria congénita
Nictalopia esencial congénita
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominate
o Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
La ceguera nocturna estable congénita (CNEC) hace referencia a un grupo de trastornos retinianos no progresivos caracterizados por una alteración de la visión nocturna o con luz tenue o una adaptación retardada a la oscuridad, agudeza visual pobre (que oscila entre 20/30 y 20/200), miopía (variando desde baja (-0.25 dioptrías [D] a -4.75 D) hasta elevada (>=-10.00 D), nistagmo, estrabismo y anomalías de lavisión normal de los colores y del fondo de ojo. Se reconocen dos formas de CSNB: completa e incompleta (CNEC1 y CNEC2, respectivamente).
Fuente: Orphanet (Ceguera nocturna estable congénita),última actualización diciembre 2014.
