¿Sabías que dos de cada tres casos de enfermedades raras aparecen en niños de menos de dos años? En España, se estima que más de tres millones de personas padecen estas patologías,normalmente se tratan como patologías infantiles, ya que en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego: el 35 por ciento de las muertes por una enfermedad rara se da antes del año de vida; el 10 por ciento, entre 1 y 5 años, y el 12 por ciento, entre los 5 y 15 años.
Aunque son pocas las personas que padecen una enfermedad rara concreta, sí son muchas las que son consideradas como tales. De hecho, según la Organización Mundial de la Salud, existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades en la Unión Europea identificadas, que afectan a un 7 por ciento de niños y adultos de todo el mundo.
Las familias de los afectados por una enfermedad rara, junto con el propio paciente, se enfrentan diariamente a una serie de retos que en ocasiones no hacen sino dificultar su rutina diaria. En escasas ocasiones, en las que los síntomas son muy evidentes o se dispone de técnicas de cribado que se emplean al poco de nacer, el diagnóstico puede hacerse de forma precoz, algo que, unido a una rápida instauración del tratamiento efectivo, puede evitar que se produzcan alteraciones irreversibles. Lo que suele ocurrir es que la enfermedad tiene un difícil diagnóstico debido a la falta de especificidad de su clínica.
Otra de las preocupaciones de los afectados es la falta de disponibilidad de un tratamiento adecuado dentro de un sistema sanitario público. Y es que, una vez realizado el diagnóstico, es posible que no haya medios o tratamientos adecuados para tratarla por requerir un amplio abanico de recursos médicos.
Las familias también demandan una mayor información sobre las patologías en todos sus aspectos: cómo deben atender a su hijo; cuáles son las posibles complicaciones que pueden aparecer; cómo afrontarlas; además de lo relacionado con tratamientos disponibles, lugares o especialistas a los que acudir o ayudas que solicitar.
El hecho de que cada una de estas enfermedades afecte a un porcentaje muy pequeño de la población hace que la sociedad tenga un profundo desconocimiento sobre su existencia, lo que repercute negativamente sobre los afectados y sus familias. Así, cuando se trata de enfermedades hereditarias, es posible que los padres de los niños experimenten sentimientos de culpa y aislamiento social y necesiten afrontar su situación con apoyo psicológico. Una vez superada esta fase, en mayor o menor medida, la familia deberá enfrentarse al hecho de cuidar a un enfermo crónico de corta edad, conviviendo con la incertidumbre en cuanto a la evolución y futuro de su hijo, unido a la falta de apoyo e interés social.
Por eso, el conocimiento por parte de la sociedad es fundamental para favorecer la investigación de este tipo de enfermedades e incrementar el apoyo social a los más pequeños y a sus familias.
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