REDACCIÓN MÉDICA conversó con Paola Vélez, pediatra investigadora acerca de la situación actual de las enfermedades de depósito lisosomal.
La científica ha enfatizado sobre la importancia de tener un centro nacional de genética y a ha asegurado que desde el 2011 la lista de enfermedades consideradas raras o huérfanas no se ha actualizado, y que en el Ecuador actualmente solo se reconocen 106, mientras que varios estudios demuestran que por lo menos has unas 400.
¿Cómo ve usted el panorama de las enfermedades lisosomales en el Ecuador?
En realidad a nivel mundial y de manera general las enfermedades de este tipo son de baja prevalencia, en el país reconocemos 50 y representan un número de 1 por cada 7.000 nacidos vivos, pero individualmente son 1 por cada 100.000, entonces hace que las veamos con poca regularidad lo que hace que no sospechemos de estas enfemedades.
¿Cómo detectan este tipo de enfermedades?
Cuando tenemos un paciente que tiene múltiples afectaciones, como en el sistema nervioso central, problemas esqueléticos, problemas oculares, problemas respiratorios repetitivos y crecimientos de las víceras en el cuerpo debemos ya sospechar de una enfermedad de ‘depósito lisosomal’; además es común sospechar en niños que adquirieron ya sus habilidades como caminar y hablar y que hayan retrocedido en su desarrollo.
¿Cómo se hace la evaluación?
La inicial debe ser hecha por un pediatra porque la mayoría de estas enfermedades son genéticas, casi el 80 por ciento, y nuestro trabajo es busca en cada región del cuerpo sin dejar ningún espacio sin revisar.
Pero el diagnóstico definitivo de este tipo de enfermedades no es clínico sino a través de una laboratorio, se hacen estudios en sangre que nos permiten medir la encima deficitaria de estos pacientes y posteriormente lo derivamos al genetista que se encarga de hacer un estudio molecular, toma el gen y revisa la parte mutada para determinar el 100 por ciento el diagnóstico de esa enfermedad.
Una vez confirmada la enfermedad ¿cuál es el tratamiento?
No todas las enfermedades de depósito lisosomal tienen tratamiento, al ser enfermedades huérfanas son poco estudiadas, son muy pocos lo centros que se dedican a fabricar medicamentos para los tratamientos.
Hay alternativas pero no todas son efectivas en el Ecuador, solamente se tratan, Gaucher, Fabry infantil, Mucopolisacaridosis tipo 1, 2 ,4 y 6; además para Madosidosis Alpha. La pregunta está en qué pasa con las otras que 40 que faltan.
¿Hay un registro de pacientes para poder darles seguimiento?
Lastimosamente no, porque los pacientes están desagregados y no tenemos en el Ecuador una conciencia de trabajar en equipo y crear un lugar con un grupo multidisciplinario de médicos que nos dediquemos a estudiar enfermedades raras.
¿Cree usted que hace falta un centro nacional de genética?
Yo creo que si, el Ecuador debe tener un Centro Nacional de Genética que trabaje conjuntamente con el Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS), y con todos los demás actores de las Salud, porque no es tan factible que los pacientes puedan trasladarse a Quito para ser tratados, ahí viene el trabajo en equipo que mencionaba, es decir, saber a quien derivar y cómo hacer la valoración inicial de estos pacientes, porque si todo el mundo empieza a sospechar de enfermedades de depósito lisosomal, sin un protocolo de manejo o una guía de práctica clínica vana a abarrotar el centro de genética y más bien perderemos a estos pacientes.
¿Qué sería lo ideal para iniciar un centro de genética?
Considero que debemos buscar a ciertos profesionales que manejamos enfermedades raras, encabezado por los genetistas y llegar a un consenso, es decir dividirnos el trabajo a nivel nacional por especialidad y por patología, así optimizamos recursos. No nos olvidemos que habría que capacitar a los médicos, pero no es imposible.
¿Hay un registro de pacientes con enfermedades lisosomales en el Ecuador?
No, no hay un registro en el Ecuador, y ese problema dificulta su estudio y tratamiento, por fundaciones he podido conocer que actualmente hay 30 pacientes con este tipo de enfermedades pero los datos no son oficiales.
¿Qué recomendaciones puede dar a los médicos de primer nivel para detectar posibles casos?
Para eso se tiene las claves clínicas como hepatomegalia, esplenomegalia, mal formaciones esqueléticas que no se expliquen de una manera diferente, regresión en la capacidad motriz de un niño, opacidad corneal y dolores óseos.
Si no hay registro y tratamiento, ¿Qué alternativa tienen estos pacientes?
Bueno la única alternativa son los denominados cuidados paliativos, que menoran el dolor, aunque la Ley por derecho debe darle tratamiento.
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