“El dolor es inevitable el sufrimiento es opcional”. – Buda (563 AC-486 AC)
Esta es una frase que se le adjudica a Buda (563 SC-486 AC). La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que entre un 6 a un 8 % de la Población mundial, sufre alguna enfermedad poco frecuente. También, la misma fuente evalúa la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.
Hasta no hace mucho tiempo se las llamaba “enfermedades raras”; por esa razón, en 2008, se escogió el 29 de febrero, como su día internacional para concientizar a la población en general. Ese día, “un día raro”, es el día en que se desarrollan actividades para darlas a conocer y para informar a la población. El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), se debió al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, por ser justamente “poco frecuentes”. Los años no bisiestos, se toma al 28 de Febrero como día de concientización de la población mundial para llamar la atención de la existencia de estas enfermedades y de la necesidad imperiosa de que se tomen medidas para investigarlas y desarrollar terapias para ellas.
Las Enfermedades Poco Frecuentes se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.
Rosario3.com se contactó con la contadora Ana María Rodríguez, integrante de la FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes), quien definía de este modo a este tipo de enfermedades: “Las Enfermedades poco frecuentes (EPOF) son las que se caracterizan por su baja incidencia. Son las que afectan a una persona cada 2000 habitantes. Se calcula que las EPOF son más de 8000. Se calcula que hay 3 millones doscientos mil argentinos que están conviviendo con algunas de estas enfermedades”.
¿Qué cantidad de personas en el mundo habría con este tipo de enfermedades?
Calculemos que afectan a un 6 u 8 % de la población. Podemos llegar a proyectar que si todos los pacientes en el mundo con enfermedades poco frecuentes se unieran en un espacio geográfico determinado, representarían al tercer país más poblado entre todos los países del mundo.
¿Cuáles son los escollos con los cuales se enfrentan ustedes ante la ciencia, ante la medicina y ante la sociedad en general?
El primero de los escollos es el diagnóstico tardío. Siempre ocurre que media un largo período de tiempo entre el primer síntoma y el diagnóstico de la enfermedad; el segundo es que, una vez diagnosticado, el paciente, encuentre un profesional médico capacitado para hacerse cargo de ese paciente y atender con eficiencia su enfermedad. Otro de nuestros escollos es la falta de acceso a la medicación y a la adherencia a los tratamientos; entre otras cosas porque no siempre son aprobados por las obras sociales; además, tenemos problemas de inclusión social, sobre todo cuando algunos síntomas son evidentes.
¿Algunas de estas enfermedades frecuentes no cuentan con tratamientos todavía?
De las más de 8000 que existen, no todas han sido investigadas. Hasta el momento hay unas 1500 que han sido investigadas y que cuentan con protocolos de tratamientos. Hay otras donde se atiende el tratamiento de la enfermedad mediante prueba y error. En algunos casos contamos con tratamientos paliativos, pero no se ha alcanzado a lograr la cura de la enfermedad.
Cuando estamos en presencia de un protocolo de investigación que tiene una medicación en las etapas de investigación, ¿los enfermos tienen acceso al mismo, o qué deberían hacer para acceder a ese tratamiento, que todavía no está a la venta?
Cuando estamos ocupándonos de medicamentos que están en ensayo bajo un protocolo de investigación; por lo pronto, el paciente tiene que saber que antes de ser ingresado a un tratamiento le debe ser explicado de qué se trata qué efectos colaterales puede experimentar, a qué apunta el protocolo y que el acceso al mismo debe ser gratuito. Además debe contar con el consentimiento voluntario del paciente y sus familiares.
¿Las obras sociales, las prepagas, las obras sociales sindicales, etc., están abiertas a atender a pacientes con este tipo de patologías?
Hay de todo. Algunas se muestran más abiertas; otras, no. Es muy común que debamos recurrir a recursos de amparo mediante la judialización de la salud que es lo que tratamos de evitar; para lo cual, es de mucha importancia que seamos reconocidos como organizaciones intermedias y que se termine de poner en vigencia el Plan de Acción que nos vienen prometiendo desde que salió la ley, hace años.
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