MÉXICO – “Ya estoy aquí, cabrón”, dijo David Peña al teléfono sin interlocutor, sólo para intimidar a los guardias mientras se abría paso entre escoltas y cámaras de televisión con un lenguaje soez para fingir autoridad y evitar sospechas de que era un intruso no invitado a la conferencia de prensa que daba el presidente de México en el Worl Trade Center de la CDMX.
Una vez dentro del salón, esperó a que terminaran las preguntas y entonces gritó al mandatario: “Mis hijos se están muriendo, aquí traigo las fotos…”.
Iba a sacarlas cuando la escolta lo rodeo, el mandatario desapareció entre el tumulto y minutos después, los guardespaldas lo llevaron con la Primera Dama, en ese tiempo la esposa de Ernesto Zedillo, a quien el desesperado padre mostró las imágenes.
En ellas se veía a dos niños de 11 y siete años que parecían de siete y de tres con un abultado abdomen como si tuvieran ocho meses de embarazo: el principal síntoma del Gaucher, una enfermedad producida por la ausencia de una enzima que degrada el hígado y el bazo.
Era 1997 y en ese entonces en México no existía tratamiento para el Gaucher ni para las más de 7,000 enfermedades raras (llamadas así porque las padecen sólo uno de cada 200 habitantes a nivel mundial), pero en Estados Unidos sí y David Peña quería traer de allá la enzima que salvaría a su hija – quien a los 11 años llevaba siete sin tratamiento- y también para eal varón más pequeño. El plan resultó y recibió ayuda.
Veinte años después, Paulina y David Peña hijo, los niños de abultado abdomen lucen sanos y fuertes sentados en la oficina de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), que fundó su padre para ayudar a otros pacientes a tener otras alternativas menos medievales que acudir a un todopoderoso.
Más del 80% de las enfermedades raras son hereditarias, una combinación de genes donde muchas veces los padres son sólo portadores pero si se cruzan con otro transmisor hay altas posibilidades de que la enfermedad aparezca con toda la carga de sus extraños síntomas.
Los pacientes de Síndrome de Ehrles- Danlos, por ejemplo, tienen una piel tan flexible que pueden jalarla como un hombre elástico de las caricaturas infantiles, pero esta capacidad les provocan dislocaciones y esguinces muy dolorosas; quienes padecen Fabry, por otro lado, carecen de una enzima que no regula la temperatura y no pueden estar en la playa o en la nieve porque largas exposiciones podrían provocarles la muerte.
Con la enfermedad de Pompe, cuya variente infantil se manifiesta a los pocos meses de nacido con progresión rápida, los afectados pueden tener una apariencia de “bebe flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema o incapacidad para sostener la cabeza.
Paulina y David llevan una vida normal, salvo porque cada 15 días tienen que ir al Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado (una de las siete instituciones de salud que atienden estas enfermedades en todo el país) a suministrarse un suero intravenoso en el que disuelven un polvo (la enzima sintética).
“Es increíble como un desperfecto tan pequeño en la naturaleza puede complicar tanto la vida y llevar a tanta gente a la muerte”, dice Paulina en entrevista con este diario.
Porque hoy por hoy, México dista poco de 1997 en materia de tratamiento y detección de enfermedades raras. En 2017 hay menos de 200 genetistas especializados para alrededor de ocho millones de mexicanos que padecen algún de los tipos de ER, según cálculos de la Femexer.
“La mayoría de los pacientes ni siquiera saben que la tienen”, cita Paulina quien da terapias psicológicas a pacientes y sus familias.
David Peña hijo alerta que uno de los principales problemas de los afectados es el hecho de que la poca información sobre las ER, lleva a las familias a un peregrinaje doloroso en la búsqueda del diagnóstico. A su hermana le llegaron a diagnosticar cáncer, fibrosis quística, leucemia, anemia crónica y hasta bichos y malnutrición.
“Mi escuela quería demandar a mis padres porque pensaban que no me daban de comer cundo mi madre hacía todo lo posible por compensar la falta de tratamiento con hígado de res, espinacas, brocoli, betabeles y vitaminas en pastillas”, precisa Paulina.
Luis Carbajal, jefe de la Clínica de Enfermedades Lisosomales del Instituto Nacional de Pedriatría reconoce que si bien la salud pública ha avanzado en detectar a tiempo algunas de las 7,000 enfermedades, todavía “no hay centros para adultos especializados ni médicos capacitados para hacer un diganóstico certero por lo que se requieren hasta 10 años para dar con qué padecimiento tiene el paciente”.
En el camino muchos mueren y otros quedan con daños irreversibles como Paulina quien por una mala decisión médica le quitaron casi un kilo de bazo en lugar de desinflamarlo y esto le provocó daño en los huesos, descalcificación y afectaciones a los pulmones por las que no puede caminar cuatro cuadras sin agitarse y sentir dolor.
Aún así está optimista. Quiere tener hijos como una familia normal porque las ER pueden sobrellevarse sin secuelas cuando se diagnostican a tiempo y se da tratamiento desde muy niños (David hijo es un buen ejemplo) y las probabilidades de heredarse son pocas siempre y cuando no se casen con otro portador de la enfermedad.
Mientras tanto los hermanos siguen en pie de lucha: por una ley de enfermedades raras que no existe en México, porque se obligue a la secretaría de salud a incluir un tamiz neonatal ampliado para detectarlas a tiempo y para concientizar a los profesionales de salud acerca de que mucha gente que llega a sus clínicas padecen algo más que imaginaciones de hipocondriaco.
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Fuente: http://laopinion.com/2017/02/21/ocho-millones-de-mexicanos-tienen-enfermedades-raras-y-no-lo-saben/
