En el gran conjunto de enfermedades poco frecuentes que existen, el hecho de que compartan en ocasiones la misma sintomatología, hace complejo el diagnóstico de algunas de las mismas. Así mismo, en el caso de que existan opciones terapéuticas para el tratamiento de una enfermedad, pudiera ser que el resultado terapéutico entre los pacientes no fuera el mismo.
La heterogeneidad relacionada con el metabolismo individualizado de cada persona, así como por aspectos ambientales que afectan a la homeostasis del paciente, influirá en el nivel de repuesta de cada persona a un mismo tratamiento. Esta realidad es una evidencia de que la medicina no es una ciencia exacta, y que como hemos comentado en artículos previos, sea importante en muchas ocasiones poder pautar tratamientos (siempre y cuando sea posible) bajo el enfoque de la medicina estratificada o la medicina personalizada, ya que podrá contribuir de forma positiva a una medicina más precisa.
De forma generalizada, podríamos crear una sencilla lista de las posibles opciones de respuesta ante un mismo tratamiento por parte de diferentes pacientes:
- Respuesta satisfactoria.
- Respuesta al medicamento, pero con bajo grado de eficacia.
- Sin ningún tipo de efecto (ni negativo, ni positivo).
- Con efectos secundarios graves (reacciones adversas).
- Desarrollo de «resistencia» al medicamento (éste deja de generar respuesta positiva y puede ocurrir incluso habiendo respondido de forma satisfactoria al inicio del tratamiento).
En el tratamiento de un paciente, en el que además del diagnóstico son determinantes los síntomas, los médicos tratan de tener en cuenta diversos factores clínicos y de estilo de vida de la persona de forma individualizada. Sin embargo cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes que afectan a un reducido número de pacientes, a menudo la única opción es administrar un tratamiento, controlar la respuesta del paciente, y cambiar la dosis, el horario o el medicamento si es necesario.
Actualmente sabemos, que los mismos síntomas se pueden referir a enfermedades diferentes. Por tanto determinados síntomas pueden ser ocasionados por procesos fisiológicos diferentes, que determinaran el progreso de la enfermedad y también cuál es el mejor tratamiento a llevar a cabo. Esta realidad, supone un cambio importante en el enfoque de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y que nos lleva a considerar de forma relevante los hallazgos por ejemplo en el ámbito de la genética.
Una vez más, la investigación en enfermedades poco frecuentes es relevante que se centre en el estudio de la historia natural de la enfermedad. Es decir, en conocer la causa de una patología y su evolución en el tiempo cuando no se ha aplicado ninguna opción terapéutica. Dicha información se configura como “grupo control”, como datos comparativos, para valorar el efecto de un nuevo tratamiento cuando está en fase de estudio.
Para poder alcanzar este objetivo, es imprescindible la colaboración de pacientes y familias. Conseguir agrupar muestras de pacientes relevantes, en muchos casos desde una perspectiva internacional, es el método que permitirá a los clínicos poder describir la historia natural de la enfermedad y poder promover iniciativas de investigación paralelas.
Artículos relacionados: enfermedades raras, enfermedades poco frecuentes, investigación, tratamiento, salud
Fuente: https://www.rarecommons.org/es/actualidad/mismos-sintomas-misma-enfermedad-mismo-tratamiento
