Sinónimos: Microftalmia con hendidura facial
Síndrome de microftalmia de Fryns
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
Definición de la enfermedad
El síndrome de anoftalmia plus es un síndrome muy raro de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la presencia de anoftalmia o microftalmia grave, paladar hendido/labio leporino, hendidura facial y defectos del tubo neural a nivel sacro, junto con otras anomalías adicionales que incluyen glaucoma congénito, coloboma del iris, vítreo primario hiperplásico, hipertelorismo, orejas de implantación baja, clinodactilia, atresia/estenosis coanal, disgenesia del sacro, médula espinal anclada, siringomielia, hipoplasia del cuerpo calloso, ventriculomegalia cerebral y anomalías endocrinas.
Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.
Fuente: Orphanet (Síndrome de anoftalmía plus ), última actualización noviembre 2014.
