Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, anomalía cardíaca, micropene, hipotiroidismo, ataques epilépticos y anomalías esqueléticas.
Se han descrito dos casos, ambos en varones.
Fuente: Orphanet (Microcefalia – epilepsia – deficiencia intelectual – cardiopatía), última actualización Octubre 2006.
