Sinónimos: LBSL
Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal – elevación del lactato
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca.
Hasta el momento, se han descrito 38 casos. La enfermedad aparece durante la temprana infancia.
También se han descrito epilepsia y deterioro cognitivo. La IRM revela anomalías periventriculares y de la materia blanca profunda, con afectación de las conexiones cerebelosas, de las vías piramidales y sensitivas en toda su longitud y de la columna dorsal de la médula espinal. La transmisión es autosómica recesiva y el síndrome está causado por mutaciones en el gen DARS2, el cual codifica para la aspartil-t-RNA sintetasa mitocondrial.
Fuente: Orphanet (Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal – lactato elevado), última actualización abril 2008.
