Sinónimos: –
Prevalencia: < 1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
La inmunodeficiencia relacionada con FADD es una enfermedad genética inmunológica rara descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados. Se manifiesta por infecciones bacterianas y víricas graves, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis), y episodios recurrentes febriles típicos, a veces durante varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar. También se han descrito malformaciones cardíacas variables. A pesar de tratarse de síntomas similares a los del síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA), no se observó el SLPA clínico.
En esta familia, se encontró una mutación en homocigosis con cambio de sentido en el gen FADD (11q13.3) y se sospecha que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Fuente: Orphanet (Inmunodeficiencia relacionada con FADD), última actualización abril 2016.
