Sinónimos: IDCG T-B+ por deficiencia de JAK3
SCID T-B+ por deficiencia de JAK3
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T- B+ por déficit de JAK3 es una forma de IDCG (consulte este término), caracterizada por infecciones graves y recurrentes, asociadas a diarrea y retraso en el crecimiento.
Epidemiología
Su incidencia anual es entre 1/100.000 y 1/1.000.000 nacidos vivos dependiendo de la población.
Descripción clínica
La enfermedad comparte el mismo cuadro clínico que la IDCG por déficit de la cadena gamma (consulte este término). Los pacientes presentan en los primeros meses de vida los rasgos clínicos clásicos de la IDCG, p.e. diarrea crónica, retraso en el crecimiento, infecciones respiratorias recurrentes y/o infecciones generalizadas por patógenos oportunistas. Los pacientes pueden presentar erupciones en la piel, anomalías de la función hepática, y pancitopenia. La enfermedad injerto contra huésped asociada a transfusión materno-fetal también está asociada a la enfermedad. Ésta se caracteriza por la falta de células T y NK (Natural Killer) circulantes y un recuento normal de linfocitos B.
Etiología
La IDCG por déficit de JAK3 es el resultado de un defecto en el gen JAK3 que codifica una tirosina quinasa intracelular, la quinasa activadora Janus 3 necesaria para la señalización mediada por citoquinas.
Consejo genético
La transmisión es autosómica recesiva.
Fuente: Orphanet (Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3), última actualización marzo 2013.
