Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo legado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la ictiosis, la hepatoesplenomegalia y la ataxia cerebelosa de aparición tardía.
Se ha descrito en dos hermanos.
La transmisión es autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
Fuente: Orphanet (Ictiosis – hepatoesplenomegalia – degeneración cerebelosa), última actualización abril 2007.
