Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Multigénico / multifactorial
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
La holoprosencefalia lobar es la forma clásica más leve de holoprosencefalia (HPE; consulte este término), y se caracteriza por la separación de los hemisferios cerebrales y los ventrículos laterales izquierdo y derecho con algún grado de fusión del neocórtex frontal, sobre todo rostral y ventralmente.
Epidemiología
Alrededor del 19% de pacientes con HPE presentan el tipo lobar.
Descripción clínica
Existen una variabilidad clínica significativa y una complejidad genética en esta enfermedad.
Revisores expertos
- Dr Sandra MERCIER
- Pr Sylvie ODENT
Fuente: Orphanet (Holoprosencefalia lobar), última actualización noviembre 2011.
