Ángel es un niño de nueve años con acondroplasia y las cosas muy claras. Hace unos días, su hermana mayor lo entrevistó para un trabajo del colegio y sus respuestas dejaron a todos sorprendidos por la madurez y la naturalidad con la que habla de su condición. En pocas palabras, nos da a todos una lección de grandeza.
Quizás no es consciente de ello, pero gracias a él, muchas personas podrán conocer más sobre la acondroplasia, un trastorno genético de extraño nombre que afecta al crecimiento óseo y se da en uno de cada 25.000 recién nacidos.
Pequeño, pero muy grande
En apenas dos minutos, este chaval habla con valentía y deja muy claro que la grandeza de una persona no tiene nada que ver con su estatura. Es un niño normal, como cualquier niño de su edad, con una particularidad que tiene completamente asumida como parte de él.
«No me gustaría no tener acondroplasia»
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un término poco conocido para la mayoría, pero esta condición genética es la principal causa de enanismo (en el 70 por ciento de los casos). Ocurre en todas las razas y en ambos sexos y se estima que hay unas 250.000 personas acondroplásicas en todo el mundo. En España, se calcula que hay entre 950 y 1050.
Es producida por una mutación genética que afecta el crecimiento óseo y se caracteriza porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo anormal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
Los rasgos más característicos son visibles al nacer: baja estatura, piernas y brazos cortos, cuello corto, cabeza grande, frente prominente y apiñamiento dental, entre otros. Esta desproporción corporal, además de la hipotonía (disminución del tono muscular) repercute en que la adquisición de las habilidades motoras de los niños acondroplásicos sea más lenta que en niños que no nacieron con esta condición.
La acondroplasia no es solo un problema de altura. La mutación afecta a todos los huesos. Las complicaciones mayores llegan por cuestiones no siempre relacionadas con la altura. Las más comunes son:
- Pérdida de audición
- Problemas de compresión medular
- Hidrocefalia
- Apneas del sueño
- Malformaciones maxilofaciales que acarrean problemas de deglución y habla
- Obesidad
- Degeneración de las articulaciones
- Los bebés con acondroplasia tienen una mayor mortalidad que los bebes sin acondroplasia
Según la Fundación ALPE que brinda apoyo y asistencia a familias de niños con cualquier forma de enanismo, solo hay una ligera disminución de la esperanza de vida en comparación con la población general, sobre todo por la enfermedad cardiovascular.
La herencia es autosómica dominante, y en el 80% de los casos se debe a una mutación en niños con padres de estatura media.
Lamentablemente, al igual que sucede con otras condiciones que ocasionan discapacidad, la historia no ha tratado la acondroplasia con la dignidad que se merece. Es importante luchar contra el estigma social que la rodea, ya que hoy en día es una discapacidad que todavía produce risa y es esto «lo único que duele de tener un hijo diferente».
Tener un hijo con acondroplasia
El vídeo que veis arriba fue compartido en Facebook por Blanca Toledo, madre de Ángel, a quien hemos entrevistado para conocer más a fondo su historia.
Supieron que Ángel tenía acondroplasia en la última ecografía de rutina de su último embarazo. En la mayoría de los casos, se diagnostica en el tercer trimestre de gestación al detectar en el bebé un crecimiento anómalo de los huesos y un diámetro craneal mayor de lo normal.
«Enanismo compatible con acondroplasia” fue el devastador diagnóstico. «El peor momento de toda las historia de Ángel fue desde el diagnóstico hasta su nacimiento. Te planteas muchas cosas, crees que la vida va a cambiar y no vas a poder con ello», recuerda Blanca.
El nacimiento
Su madre recuerda el día de su nacimiento como «uno de los días de mayor tranquilidad que recuerdo en mi vida». «Se habían despejado las incógnitas y ya estaba allí para comenzar juntos la andadura».
«Ahora tenía un niño que requería de nuestro ingenio y saber hacer para aprovechar al máximo su potencial. En realidad esto es así con cada uno de mis hijos, pero parece que con él no podemos dejar ningún cabo suelto», relataba Blanca hace unos años en una ponencia para la Fundación ALPE.
Los primeros años
Debido al retraso en la habilidades motoras, Ángel dio sus primeros pasos mucho más tarde que otros bebés. Empezó a caminar a los 2 años y 7 meses.
Luego vino la incorporación al colegio (asiste a clases en el mismo centro que sus hermanas) donde desde el primer momento se han interesado en tratarlo con normalidad considerando sus particularidades.
«Es un niño muy sociable y cariñoso, lo que hace que sea querido y apreciado por sus compañeros»
«Es un niño muy sociable y cariñoso, lo que hace que sea querido y apreciado por sus compañeros. Cuando inició el colegio, todo el centro le conocía y los mayores le saludaban todo el rato. Para él era curioso que todo el mundo le dijera que era un crack y que era estupendo. Por un lado se ha visto siempre muy reforzado por su popularidad en el colegio y por otra tiene una sobreestima que hay que trabajar».
¿Cómo ha sido su desarrollo?
«Su desarrollo cognitivo ha sido mejor que el de sus compañeros, el aprendió a leer solo y siempre le ha gustado aprender. Sin embargo, el retraso en la motricidad, fina y gruesa hace que la realización de trabajos sea siempre más cansado que para sus compañeros. Su letra está mejorando, pero digamos que es algo chapucero en sus dibujos y presentación».
«Actualmente acude a natación y a fisioterapia, pero en el pasado ha hecho muchas actividades encaminadas a mejorar su tono muscular, mantener la postura y mejorar la motricidad fina (estimulación temprana, logopedia, terapia acuática, karate, osteopatía, terapia de ozono, digitopuntura, etc.)»
El apoyo de sus hermanas
La llegada a la familia de un bebé con acondroplasia afecta a toda la familia, y en esta había además dos hermanas mayores, que ahora tienen 13 y 11 años. A la hora de afrontar la educación de sus hijas, Blanca y su marido lo tuvieron claro:
«Las hermanas tenían 4 y 2 años cuando nació Ángel. El hecho de haber estado siempre contentos con la situación hace que nunca lo hayan vivido como una situación dramática. Ángel ha sido un niño querido desde el primer minuto y siempre se ha hablado del tema con naturalidad. En general hemos aprovechado cualquier ocasión para normalizar su acondroplasia«.*
«Ángel ha sido un niño querido desde el primer minuto y siempre se ha hablado del tema con naturalidad.»
«En general, la relación de los tres es similar, los niños entienden de manera bastante intuitiva qué necesidades de ayuda puede tener Ángel y en la mayor parte del tiempo no noto diferencia de trato. En el colegio los profesores siempre se sorprenden de como los compañeros de Ángel le conocen, le ayudan en lo que necesita y pasan de él en lo que no».
¿Qué le dirías a unos padres que reciben el diagnóstico de un hijo acondroplásico?
«Yo les diría que a este hijo que viene le van a querer (suena tonto, pero el mayor miedo de mi marido era rechazarlo) igual o más que a cualquier otro que tuvieran, que se les va a olvidar que es de una manera u otra».
«Hoy en día este video ha hecho que una pareja, embarazada de 32 semanas (que pensaban abortar) estén ahora con un bebé delicioso en sus brazos».
«Ángel me pregunta muchas veces como sería él si no fuera acondroplásico, y yo siempre le respondo que no sería él, que él es el pack completo. Al principio solo piensas en que el bebé tiene acondroplasia y todo gira en torno a ese tema, pero el tiempo hace que ese tema se sustituya por cuestiones cotidianas, naturales, alegrías y tristezas normales e idénticas a las de otro niño.
«Le diría que no va a ser el foco cruel de las burlas de la gente. La sociedad está cambiando, entre todos estamos sensibilizando a la gente y cada vez somos todos más tolerantes, yo he visto a Ángel entrar en sitios de juegos infantiles llenos de niños, todos le miran claro, pero a los dos minutos está jugando con unos o con otros. Les diría que van a descubrir de lo que son capaces y que les va a llenar de orgullo… En fin, les diría muchas cosas».
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