Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable o Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Definición de la enfermedad
La hipoplasia renal bilateral es una forma de hipoplasia renal (véase este término), una anomalía del desarrollo renal en la que ambos riñones son pequeños y tienen una cantidad reducida de nefronas.
Epidemiología
La prevalencia de la hipoplasia renal bilateral es desconocida, pero los riñones pequeños tienen mucha más probabilidad de estar causados por una displasia renal (véase este término) que por una hipoplasia pura.
Descripción clínica
La hipoplasia renal bilateral suele ser asintomática, pero se puede detectar con una ecografía rutinaria realizada durante el embarazo, por infecciones de las vías urinarias en niños o en el transcurso de una enfermedad renal en adultos. Puede ir asociada a hipertensión y se pueden observar anomalías de la actividad excretora renal y, a largo plazo, insuficiencia renal crónica. Sus consecuencias clínicas no están claramente establecidas, pero la displasia renal y la hipoplasia renal son la causa de entre el 35% y el 50% de los casos de enfermedad renal crónica en niños.
Etiología
Se han identificado determinados factores ambientales que pueden afectar al número final de nefronas, tales como el retraso del crecimiento intrauterino, las enfermedades maternas (diabetes, hipertensión), la ingesta de fármacos durante la gestación (inhibidores del sistema renina-angiotensina o antiinflamatorios no esteroideos (AINE)) o tóxicos (tabaco y alcohol), y al nacimiento prematuro (antes de la semana 36 de gestación). La hipoplasia renal bilateral puede producirse como parte de un síndrome multisistémico como el síndrome del coloboma renal (véase este término), causado por mutaciones en el gen PAX2 (10q24.31), o puede estar causado por alteraciones cromosómicas incluido el síndrome de la deleción 22q11 o el síndrome de Turner (véase este término). Se ha descrito la influencia de variantes habituales en los genes PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2), y OSR1 (2p24.1).
Revisores expertos
- Dr M.F. [Michiel] SCHREUDER
Fuente: Orphanet (Hipoplasia renal bilateral), última actualización octubre 2014.
