Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable o Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Definición de la enfermedad
La hipoplasia renal es una anomalía del desarrollo en la que uno o los dos riñones (hipoplasia renal unilateral o bilateral, respectivamente, véanse estos términos) tienen una cantidad reducida de nefronas, y pueden ser de menor tamaño. La oligomeganofrenia (véase este término) representa una variante grave de hipoplasia en la que el número de nefronas se reduce en un 80% y las existentes tienen una hipertrofia acusada.
Epidemiología
La hipoplasia renal pura se considera que es rara, y dada la dificultad para distinguirla de la displasia renal (véase este término), que también se caracteriza por riñones pequeños, su prevalencia y su incidencia son desconocidas.
Descripción clínica
La hipoplasia renal suele ser asintomática, pudiéndose detectar un riñón pequeño en la ecografía de rutina realizada durante el embarazo, tras una infección de las vías urinarias en niños o en el transcurso de una enfermedad renal en adultos. La gravedad de la enfermedad depende del grado de reducción en el número de nefronas y de la afectación de uno o ambos riñones. Puede provocar hiperfiltración glomerular asociada a hipertensión, proteinuria y, a largo plazo, insuficiencia renal crónica. Si no se diagnostica de manera precoz, se puede presentar con el cuadro de una de las complicaciones de la insuficiencia renal, tales como anemia o retraso en el crecimiento. Sus consecuencias clínicas no están claramente establecidas, pero la displasia renal y la hipoplasia renal son la causa de entre el 35% y el 50% de los casos de enfermedad renal crónica en niños.
Etiología
La aparición de hipoplasia renal se ha relacionado con diversos factores como el retraso del crecimiento intrauterino, las enfermedades maternas (diabetes, hipertensión), la ingesta de fármacos durante la gestación (inhibidores del sistema renina-angiotensina o antiinflamatorios no esteroideos (AINE)) o tóxicos (tabaco y alcohol). La prematuridad (antes de la semana 36) también es un factor de riesgo por una nefrogénesis incompleta. La hipoplasia renal puede formar parte de un síndrome multisistémico como el síndrome del coloboma renal (causado por mutaciones en el gen PAX2 (10q24.31)), el síndrome de Turner (véanse estos términos) o el síndrome de la deleción 22q11. Se ha descrito la influencia de variantes habituales en los genes PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2), y OSR1 (2p24.1).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se sospecha por los resultados de las ecografías. En las ecografías fetales o post-natales, la hipoplasia renal se define como un tamaño renal por debajo de dos desviaciones estándar en comparación con la de un individuo normal de la misma edad, o una masa renal combinada de ambos riñones inferior a la mitad de lo normal para la edad del paciente. No obstante, cabe destacar que el tamaño de los riñones adultos no es un buen indicador del número de nefronas, y que la mayor parte de los casos de riñones pequeños están causados por displasia renal. Por lo general, el diagnóstico no se confirma de manera definitiva, ya que la distinción solo puede hacerse mediante histología, y no se realiza durante la práctica clínica rutinaria. La gammagrafía renal postnatal con ácido dimercaptosuccínico marcado con tecnecio-99m muestra riñones de contornos suaves.
Diagnóstico diferencial
Las características histológicas permiten diferenciar la hipoplasia renal de diversas formas de displasia renal. En niños, los riñones pequeños también pueden ser secundarios a cicatrices post-pielonefritis, trombosis de la vena renal neonatal o estenosis grave de la arteria renal.
Diagnóstico prenatal
El análisis mediante la ecografía prenatal rutinaria permite detectar la hipoplasia renal hacia la mitad de la gestación.
Consejo genético
La mayoría de los casos son esporádicos. Se han observado casos familiares con transmisión autosómica dominante y, en esos casos, el riesgo de recurrencia es del 50%.
Manejo y tratamiento
El tratamiento depende en gran medida del grado de la reducción del número de nefronas, que es muy difícil de precisar. Por lo tanto, se debería realizar estudio de la función renal (presión arterial, estimación de la tasa de filtración glomerular y proteinuria) para evaluar la actividad de las nefronas restantes. Debido al riesgo aumentado de presentar hipertensión y proteinuria, las personas con hipoplasia renal tienen que someterse a un seguimiento a largo plazo. En casos extremos puede ser necesario el tratamiento renal sustitutivo.
Pronóstico
El riesgo de insuficiencia renal en la niñez es mínima, pero puede ocurrir en casos graves.
Revisores expertos
- Dr M.F. [Michiel] SCHREUDER
Fuente: Orphanet (Hipoplasia renal), última actualización octubre 2014.
