El pasado 17 de marzo participamos en el congreso «Eye for pharma» en un panel de expertos que llevaba por título «Construyendo confianza en medicamentos huérfanos«. Compartimos escenario con profesionales de reconocido prestigio y que representaban a los principales agentes participantes en el proceso de investigación, desarrollo, autorización y comercialización de fármacos huérfanos. En concreto con:
- Sir Andrew Dillon, Chief Executive, NICE
- Trevor Leighton, Head of International Market Access, Shire
- Nigel Brooksby, former chairman of the ABPI, trustee and advisor to several rare disease initiatives
- Germo Gericke, Global Program Head, Novartis Oncology & Rare Disease Development
- Benedikt von Braunmühl, Chairman of the Board, Pathoquest, former member of the executive committee at Qiagen
Compartimos con vosotros las reflexiones respecto a las diferentes preguntas que el moderador del panel de expertos, Sr. Chris Isler (Director de PA Consulting Group) dirigió a los diferentes miembros del panel. Confiamos que nuestras reflexiones sean de vuestro interés.
¿Qué espera de los diferentes agentes que participan en el proceso de desarrollo de opciones terapéuticas? ¿Cómo pueden las partes interesadas que ayudar en el tratamiento de las enfermedades raras?
Rare Commons habla en nombre de los investigadores y los pacientes / familias, todos trabajamos en el mismo equipo, porque juntos es la única manera de seguir adelante con la investigación clínica. Nuestro modelo de investigación se basa en la colaboración y la cooperación entre las familias, las asociaciones y los médicos de los pacientes en todo el mundo, utilizando una plataforma de investigación en línea para conectar con todas las partes interesadas que participan en la investigación relacionada con diferentes enfermedades ultra-raras. Rare Commons permite la generación de conocimiento científico con la participación de los pacientes, las familias y sus médicos.
Tenemos que colaborar a nivel internacional para crear una muestra significativa de los pacientes y llegar a conclusiones estadísticas consistentes respecto a las hipótesis de la investigación.
Las partes interesadas necesitan conocer las necesidades de las familias y los pacientes, los indicadores de la calidad de vida que tienen un valor más importante para ellos y que les impactan más. Hay que incluir esta perspectiva en la investigación clínica y también en las diferentes fases de los ensayos clínicos.
Esperamos de los reguladores y las compañías farmacéuticas un diálogo continuo, abierto y sistemático para acordar intereses mutuos, la participación activa de los pacientes en todas las diferentes fases de la investigación y una regulación que establezca como requisito obligatorio la inclusión de expertos de defensa del paciente en el proceso para desarrollar un tratamiento para las enfermedades raras. Tenemos la experiencia de buenas prácticas relacionadas con la participación del paciente en la actividad del Comité de Medicamentos Huérfanos en EMA, y también relacionada con los comités de ética en España, pero tenemos que trabajar muy de cerca en las primeras etapas de desarrollo de fármacos.
Otra cuestión importante es la falta de recursos económicos para iniciar nuevos proyectos de investigación. En nuestro país un importante número de proyectos se están ejecutando con el apoyo de las campañas de crowdfunding pero este tipo de fondos requiere muchos esfuerzos de las familias y los investigadores. Necesitamos promover más subvenciones públicas y con el apoyo de las compañías farmacéuticas para potenciar la defensa del paciente, la formación de los pacientes yde las familias en relación con el desarrollo de fármacos y facilitar la creación de registros de pacientes.
Podría ser posible que las actividades generales relacionadas con la promoción de la investigación y en respecto a la potenciación de las familias fueran patrocinadas por las partes interesadas: creación de registros de pacientes, la formación para los pacientes y las familias relacionadas con lo que es la investigación clínica y ensayos clínicos, etc.
Este es un camino continuo de colaboración entre los diferentes grupos de interés:
- Necesitamos la investigación clínica con la participación de los pacientes y con el objetivo de promover la investigación básica.
- Necesitamos expertos y defensores de pacientes para informar sobre la investigación clínica y ensayos clínicos.
- Necesitamos registros de los pacientes para saber más acerca de la epidemiología y la historia natural de la enfermedad, y también para reclutar pacientes que cumplan los criterios de inclusión.
- Etc.
La confianza se basa en la transparencia, ¿somos lo suficientemente transparentes? ¿Cómo podemos construir una mayor transparencia entre las partes interesadas?
Necesitamos promover una mayor transparencia en las primeras etapas de los proyectos de investigación clínica. A veces hay diferentes proyectos de investigación clínica o ensayos clínicos que tratan la misma enfermedad con ningún tipo de coordinación (proyectos desarrollados para diferentes equipos de investigación en diferentes países). Si hay una falta de recursos que necesitamos publicar y difundir los diferentes proyectos de investigación con el objetivo de unir esfuerzos, al menos relacionados con la investigación clínica que pueda permitir en el futuro el desarrollo de ensayos clínicos.
En España, recientemente se ha desarrollado una plataforma on-line que permite la búsqueda de los diferentes proyectos de investigación que están activos en nuestro país. El nombre de la plataforma es MAPER (link is external) y es un sitio web público donde todas las personas pueden buscar información con dos criterios: nombre de la enfemredad o comunidad/provincia en la que está ubicado el equipo de investigación.
Pero, por lo general los pacientes y sus familias no conocen este tipo de recursos. Pensamos que los médicos y las asociaciones de pacientes necesitan difundir información sobre las diferentes plataformas o servicios que pueden ayudar a informar acerca de la investigación clínica y también acerca de los ensayos clínicos. Hoy en día, los pacientes y sus familias no son sólo son consumidores de servicios de salud, sino que también pueden participar en las diferentes fases de investigación clínica y del desarrollo de fármacos. Los médicos de nuestro hospital no sólo prescriben medicamentos, sino también informan a los pacientes que somos un hospital con proyectos de investigación activos y ensayos clínicos, como un posible tratamiento alternativo e informan de que, probablemente, en un futuro cercano puedan participar en cualquiera de las iniciativas científicas que desarrollamos relacionados con los proyectos de investigación clínica y ensayos clínicos.
Sabemos que en la industria farmacéutica es muy difícil la transparencia en relación con los estudios preliminares de tratamientos innovadores, pero en el caso de las enfermedades raras que a veces los síntomas son coincidentes con otras enfermedades poco frecuentes o más frecuentes si conocemos la existencia de estas iniciativas, trabajando de forma más coordinda y cercana con los proyectos de investigación clínica que podemos ser más eficientes en dos formas:
- Promoción de estudios y el desarrollo de terapias específicas.
- Reposicionamiento de medicamentos y desarrollo de una medicina personalizada.
Estos dos campos son muy importantes para las empresas farmacéuticas y también para los reguladores, y los equipos de los círculos académicos y las asociaciones de pacientes pueden contribuir a hacerlo posible.
Los tratamientos para enfermedades raras no siguen la lógica tradicional del modelo de atención de enfermedades más frecuentes, en este caso basa en un alto precio y la baja prevalencia. Los puntos finales (endpoints) a menudo no son suficientes para las enfermedades raras. ¿ Qué puntos finales serían necesarios? ¿Cómo podemos ayudar a establecer nuevos criterios de valoración?
En enfermedades raras la soledad, la falta de conocimiento científico y en muchos casos la evolución devastadora de la enfermedad requiere la inclusión de criterios de valoración relacionados con la calidad de vida, junto con otros criterios de valoración importantes que algunas veces no están relacionados con los aspectos físicos de las enfermedades. En relación las enfermedades poco frecuentes que afectan a la población pediátrica los puntos finales pueden ser notificados por los padres de los niños, también es importante la calidad general de vida de la familia. La única manera de conocer los puntos finales reales y relevantes es con una estrecha colaboración con los pacientes y sus cuidadores.
Hoy en día, hay una tendencia científica que promueve la inclusión de los «medidas de resultados centrados en el paciente». Según esta perspectiva es muy importante y tiene que ser obligatorio este enfoque en la investigación clínica en enfermedades raras.
Si trabajamos muy de cerca con los pacientes y las familias podemos conocer con más detalle qué puntos finales serán importantes y trascendentales para ellos. De esta forma, plataformas y aplicaciones basadas en la inteligencia colectiva pueden permitir recoger datos clínicos inteligentes que a su vez permitir que la mejor manera de saber más acerca de la enfermedad sea gracias a la participación de un gran número de pacientes y de sus familiares. Los recursos tecnológicos permten para recoger datos retrospectivos y longitudinales, y el seguimiento de la información, por ejemplo, de los efectos secundarios de un tratamiento, los indicadores de calidad de vida, cruzar datos sobre la correlación entre el genotipo y el fenotipo o saber más sobre el fenotipo conductual.
Tenemos que incluir a los pacientes y sus familias en el diseño de los proyectos de investigación clínica, porque necesitamos conocer con más detalle estos criterios de valoración para incluir sus puntos de vista en los estudios clínicos y la investigación clínica. Un método más participativo para diseñar y desarrollar la investigación clínica es la mejor manera de incluir los mejores criterios de valoración para todos los de las partes implicadas, y también para los pacientes y sus familias.
¿Necesitamos un modelo de atención diferente (financiación, la entrega, la investigación) y ¿qué podría parecerse?
El cuidado de la salud en pacientes con enfermedades raras es muy específico y diferente de otras enfermedades crónicas y más prevalentes. La complejidad de la enfermedad requiere una organización de los servicios de salud con un enfoque coordinado a través de equipos médicos interdisciplinare, que tenga en cuenta de manera más eficiente las necesidades de los pacientes y de los cuidadores en la base de las características de la enfermedad.
En las enfermedades raras es muy frecuente que el diagnóstico y la evolución de la enfermedad sean muy diferentes entre pacientes con la misma enfermedad. En nuestro hospital tenemos el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) que proporciona el cuidado de la salud con esta perspectiva y también incluye cuatro dimensiones adicionales:
- Diagnóstico clínico y genético
- Investigación traslacional
- Registros
- Entorno social
Los diferentes profesionales que proporcionan servicios de salud tiene que trabajan todos ellos coordinados en relación con estas diferentes dimensiones. Con el objetivo de integrar la mejor atención sanitaria que se ofrece a los pacientes y a sus familias, trabajando con un perfil profesional llamado «gestor de casos» que tiene la formación y experiencia específica en enfermedades raras, y que acompaña a las familias en los diferentes procesos asistenciales que reciben en nuestro hospital.
El acceso al tratamiento de pacientes con enfermedades raras es a menudo fragmentado, ¿cuáles son sus puntos débiles específicos y cómo podemos ser más eficientes? ¿Qué papel deben desempeñar las diferentes partes interesadas en la entrega de soluciones centradas en el paciente?
Tenemos que incluir en las diferentes soluciones de indicadores relacionados con la salud del paciente y también relacionados con su calidad de vida.
Es muy importante que tanto las compañías farmacéuticas y los reguladores faciliten el acceso a los pacientes y sus familias para informar a los posibles efectos secundarios, y que promuevan esta estrecha colaboración.
Los registros clínicos centralizados europeos de pacientes pueden ser una buena manera de realizar un seguimiento de la salud de los pacientes cuando su están bajo tratamiento, con el objetivo de centralizar casi la información relacionada con los efectos secundarios.
La revisión continua de los efectos de los medicamentos huérfanos u otros fármacos que se prescriben para los pacientes con enfermedades raras es muy importante, y en el caso de pacientes pediátricos la recogida de este tipo de datos puede llegar a ser compleja, por eso es muy importante la implicación de las familias.
Pregunta final: ¿Qué estáis haciendo para construir y promover una mayor transparencia y confianza?
- Trabajo estrecho con los reguladores, asociaciones de pacientes y si es posible con las compañías farmacéuticas. Crear y establecer foros para el diálogo entre los diferentes grupos de interés.
- Conectar los intereses de los pacientes / familias con las compañías farmacéuticas.
- Enseñar a los pacientes y las familias el desarrollo de fármacos y su implicación en todo el proceso.
- Crear plataformas para difundir la información sobre los diferentes proyectos de investigación clínica para promover la participación de los pacientes en las primeras etapas de la investigación.
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