Sinónimos: H-ABC
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo (H-ABC) se caracteriza por espasticidad lenta y progresiva, trastornos extrapiramidales del movimiento (distonía, coreoatetosis y rigidez), ataxia cerebelosa, déficit cognitivo, de moderado a grave, y anartria/disartria.
Se han descrito alrededor de 20 casos en la literatura hasta la actualidad.
Este síndrome afecta tanto a hombres como a mujeres, y su aparición se da en la infancia o niñez temprana. Todos los casos descritos han sido esporádicos y su patrón hereditario permanece poco claro.
Se desconoce su etiología.
La H-ABC se diagnostica con Resonancia Magnética Nuclear (RMN) por medio de hallazgos característicos de hipomielinización difusa, aunque parcial, en los hemisferios cerebrales, de atrofia cerebelosa, moderada o grave, y de atrofia de los ganglios basales.
Fuente: Orphanet (Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo), última actualización septiembre 2008.
