Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La hipomielinización –catarata congénita que se caracteriza por la aparición de cataratas o al nacimiento o en los dos primeros mese de vida, retraso en el desarrollo psicomotor al final del primer año de vida y déficit intelectual moderado.
El síndrome se ha descrito en 10 niños de cinco familias diferentes.
También se ha informado de debilidad progresiva en los músculos en las extremidades inferiores. La degeneración neurológica progresiva esta causada por la hipomielinización de los sistemas nerviosos central y periférico.
El síndrome se trasmite de manera autosómica recesiva y esta causada por mutaciones en hyccin, una proteína de la membrana nuclear identificada recientemente que está codificada por el gen FAM126A (7p15.3).
Fuente: Orphanet (Hipomielinización – catarata congénita), última actualización enero 2009.
