Sinónimos: FHHNC sin afectación ocular grave
HOMG3
Hipomagnesemia renal tipo 3
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Definición de la enfermedad
La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave (FHHN) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por infecciones recurrentes del tracto urinario, nefrolitiasis, nefrocalcinosis bilateral, pérdida renal de magnesio (Mg), hipercalciuria e insuficiencia renal.
Epidemiología
Hasta la fecha, se han descrito más de 110 casos en la literatura.
Descripción clínica
La FHNN se manifiesta en la infancia y sus manifestaciones clínicas son infecciones recurrentes del tracto urinario, poliuria, polidipsia, enuresis, hematuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis bilateral. Algunos pacientes presentan retraso de crecimiento durante la infancia temprana y padecen convulsiones, vómitos, dolor abdominal, tetania, y, en raras ocasiones, raquitismo. La afectación ocular es poco frecuente y, cuando se observa, es relativamente leve (miopía, hipermetropía, astigmatismo y estrabismo). Aproximadamente un tercio de los pacientes evoluciona a la insuficiencia renal o una enfermedad renal terminal (ERT) durante la adolescencia.
Etiología
La FHHN se caracteriza por la reabsorción tubular defectuosa de Mg y calcio (Ca) en la rama ascendente gruesa del asa de Henle debida a mutaciones en CLDN16 (3q27), que codifica para la claudina 16 (previamente conocida como paracelina 1). Se observa una función residual significativa en varias mutaciones sin sentido, mientras que la pérdida completa de la función de la claudina 16 parece ser más grave (la enfermedad se presenta antes y a menudo progresa hasta desarrollar una insuficiencia renal a una edad significativamente más joven).
Consejo genético
La transmisión es de carácter autosómico recesivo. Debe ofrecerse consejo genético a las parejas de riesgo (cuando ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles de que tienen el 25% de probabilidad de tener un hijo afectado.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave), última actualización febrero 2014.
