Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Definición de la enfermedad
La hiperoxaluria primaria tipo 3 (PH3) es un trastorno poco frecuente del metabolismo del glioxilato que puede ser asintomático o caracterizarse por una nefrolitiasis de oxalato.
Epidemiología
Su prevalencia exacta es desconocida, pero la PH3 parece ser la segunda forma más prevalente tras la PH1 (consulte este término).
Descripción clínica
La PH3 tiene un curso menos grave que la hiperoxaluria primaria tipo 1 o que la tipo 2 (consulte estos términos), y puede ser silente o limitada a la formación de cálculos, algunas veces incluso se produce una mejoría con el tiempo. Mientras que la hiperoxaluria persiste en la PH3, la nefrocalcinosis y la insuficiencia renal crónica no son frecuentes, y hasta ahora no se ha descrito afectación sistémica.
Etiología
La PH3 está causada por mutaciones en el gen 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa (HOGA1) localizado en 10q24.1.
Consejo genético
El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Hiperoxaluria primaria tipo 3), última actualización junio 2013.
