Sinónimos: Hiperfosfatasia hereditaria
Hiperostosis cortical deformante juvenil
JPG
Osteoectasia familiar
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Definición de la enfermedad
La enfermedad de Paget juvenil es una forma poco frecuente de la enfermedad ósea de Paget (ver este término) caracterizada por un incremento general del recambio óseo con aumento de la resorción y deposición ósea, resultando en el engrosamiento cortical y trabecular.
Clínicamente se presenta como deformidades óseas progresivas, problemas de crecimiento, fracturas, colapso vertebral, aumento del cráneo y pérdida de audición neurosensorial.