Sinónimos: Hiperfosfatasia hereditaria
Hiperostosis cortical deformante juvenil
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Osteoectasia familiar

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Paget juvenil es una forma poco frecuente de la enfermedad ósea de Paget (ver este término) caracterizada por un incremento general del recambio óseo con aumento de la resorción y deposición ósea, resultando en el engrosamiento cortical y trabecular.
Clínicamente se presenta como deformidades óseas progresivas, problemas de crecimiento, fracturas, colapso vertebral, aumento del cráneo y pérdida de audición neurosensorial.