Sinónimos: DMRV
HIBM2
IBM2
Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2
Miopatía de Nonaka
Miopatía distal con vacuolas ribeteadas
Miopatía distal tipo Nonaka
Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2
Miopatía sin afectación del cuadriceps
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Adolescencia
La edad adulta
Senectud
Resumen
La miopatía distal de Nonaka (descrita en Japón) y la miopatía autosómica recesiva de tipo 2 con cuerpos de inclusión sin afectación del cuádriceps (IBM2; descrita de forma independiente en los judíos iraníes y también en otras poblaciones judías o no) constituyen la misma entidad patológica que se distingue por la afectación del cuádriceps.
La prevalencia de la IBM2 en la población judía de origen pérsico es 1/500. En Japón la prevalencia de la miopatía de Nonaka se estima en 1 caso por cada millón de habitantes.
La enfermedad se inicia entre los 20 y los 30 años de edad con debilidad muscular en el compartimento distal anterior de las piernas que conduce progresivamente a una marcha en estepaje. Más adelante se produce una implicación de los músculos pélvicos y femorales, mientras que los cuadriceps se mantienen libres de la enfermedad durante un largo periodo. Las extremidades superiores (hombros, extensores de la muñeca, manos) resultan afectadas en fases avanzadas de la enfermedad. Los flexores del cuello pueden ser débiles. Los músculos de cara y ojos normalmente no suelen estar afectados, ni los cardíacos ni los respiratorios. La enfermedad progresa de manera lenta, con una discapacidad que aparece al cabo de 10-20 años después del inicio, acabando con una dependencia de una silla de ruedas. Los niveles de la creatinquinasa en suero suelen ser o normales o ligeramente altos (de 2 a 5 veces). Las velocidades del impulso nervioso son normales. Las técnicas de imagen (escáner o resonancia magnética) aplicadas sobre el músculo, son útiles para detectar la debilitación del cuádriceps. Las biopsias musculares muestran fibras que contienen vacuolas ribeteadas y depósitos amiloides que se tiñen con rojo Congo. Para muy pocos casos se ha descrito presencia de lesiones inflamatorias. Las inclusiones filamentosas pueden detectarse mediante microscopía electrónica en fibras vacuoladas.
La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y se ha ligado al locus 9p1-q1. Se han identificado mutaciones en el gen GNE, este codifica para una enzima (UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerasa/N-acetilmanosamina quinasa) implicada en la ruta biosintética del ácido siálico. Aún no se ha establecido el mecanismo de formación de vacuolas ribeteadas y su significado patogénico. Si la mutación está definida es posible ofrecer consejo genético a familias. Para evitar la deformación articular resultante de la pérdida de fuerza muscular es básico establecer un tratamiento ortopédico personalizado, este tratamiento debe incluir fisioterapia y la aplicación de una prótesis (una férula rígida y/o elástica que ayuda a corregir la forma de caminar).
Revisores expertos
- Dr Isabelle PENISSON-BESNIER
Fuente: Orphanet (Miopatía GNE), última actualización junio 2006.
