Milton Jijón, genetista ecuatoriano, ha conversado con REDACCIÓN MÉDICA sobre la problemática actual de los pacientes con enfermedades raras o catastróficas en el Ecuador.
Durante el diálogo, Jijón ha puntualizado varios temas que considera son de vital importancia para estos pacientes y ha planteado que para la adquisición de fármacos para estas patologías se debería formar comités multidisciplinarios que analicen y determinen la efectividad de los mismos.
¿Cómo ve usted la situación de los pacientes con enfermedades raras en el Ecuador?
La situación es muy grave por varios factores; en primer lugar no existe un sistema de Salud que los atienda de manera integral; tampoco disponen de una dotación de fármacos para sus tratamientos; en los aspectos educacionales y sociales tampoco hay acciones que faciliten el día a día de estos pacientes.
Por ejemplo, las personas con síndrome de Laron por su baja estatura no pueden utilizar cajero, al momento de subir a un bus no tienen de donde sostenerse y el uso de un baño público es un verdadero suplicio.
¿Se conoce con certeza cuántas enfermedades raras existen en el Ecuador?
Según el Ministerio de Salud en este país se reconocen 106, pero imagínese que en el mundo se habla de 7 mil. Entonces si llama la atención la diferencia tan grande que hay. Cuando fui médico en el Baca Ortiz, pude diagnosticar por lo menos unas 300.
En mi experiencia este mal registro provoca que a mi criterio por los menos el 80 por ciento de personas que tienen alguna enfermedad rara no son atendidas por el sistema de Salud.
A mi criterio se ha dado a los pacientes tratamientos muy superfluos, he visto que a pacientes que necesitan amputaciones se les da analgésicos.
¿Qué pasa con los pacientes diagnosticados que viven en lugares apartados?
Cuando fui miembro de la Misión Solidaria Manuela Espejo, hicimos varios diagnósticos, pero a pesar de estar registrados en el sistema aun no reciben los medicamentos y la atención que necesitan.
Por ejemplo hay familias enteras diagnosticadas con neurofibromatosis y en su momento se informó a las autoridades sobre su problema sin embargo aún no reciben tratamiento.
¿Hay algún problema con los fármacos que usan?
Hay fármacos disponibles en el Ecuador, pero por su constitución no pueden garantizar la curación definitiva de la enfermedad.
Aquí el problema es que las medicinas se compran sin contar con la opinión de especialistas que determinen mediante pruebas de laboratorio la efectividad de los mismos.
Yo me pregunto quién elaboró los requisitos para la compra de medicamentos para enfermedades raras, no se sabe, de seguro se hizo por algún administrativo.
Al momento de hacer los términos de referencia para los contratos se debería tener un comité formado por lo menos con un genetista, médicos especializados en farmacología, profesionales en bioquímica y la asesoría de médicos especialistas en Medicina Interna y Pediatría.
¿Qué pasó con el Centro de Genética del Ecuador que usted propuso?
Cuando Lenín Moreno era vicepresidente se comprometió a construirlo, presentamos el proyecto, pero hasta la fecha no se ha hecho nada.
Cuando yo realicé el estudio genético de los pacientes con discapacidad durante toda la Misión Solidaria Manuela Espejo, uno de los compromisos que asumió la vicepresidencia fue la construcción de este centro.
Esta deficiencia ha contribuido a que los pacientes ya existentes no tengan el debido seguimiento y en segundo lugar al aparecimiento de nuevos pacientes los cuales con estudios genéticos se hubieran podido prevenir y evitar de manera prenatal.
Definitivamente, si tuviéramos un Centro Nacional de Genética se tendría un mejor registro de enfermedades raras, mejores tratamientos y también se podría ayudar a evaluar a las personas con discapacidad. Este proyecto ayudaría sin duda a reducir el vía crucis que viven los pacientes que van de especialista en especialista sin saber que tienen.
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