La bióloga de la Universidad de Extremadura (UEx) Sonia Mulero ha participado en una investigación realizada en el Hospital Monte Sinaí de Nueva York, donde se ha identificado «a partir de células madres pluripotentes inducidas» un «defecto asociado a determinadas enfermedades raras».
De esta forma, los resultados de la investigación «pueden ser una opción terapéutica útil para pacientes con hipertrofia cardiaca en síndromes como el cardio-facio-cutáneo u otras etiologías», según ha informado la UEx en una nota de prensa.
En concreto, Mulero ha creado «un modelo in vitro» a partir de «células madres pluripotentes inducidas de pacientes con el síndrome Cardio-Facio-Cutáneo y mutaciones en el gen BRAF». Este trabajo «ofrece muchas posibilidades en la investigación de dianas terapéuticas de esta enfermedad rara».
Por otro lado, la bióloga ha indicado que «han estudiado los fenotipos de estos dos tipos celulares, así como sus interacciones, que explican la cardiomiopatía hipertrófica, uno de los defectos cardíacos más frecuente».
Además, Mulero ha considerado que «esto es determinante para la búsqueda de medicamentos que bloqueen la actividad de esta proteína». En esta línea, el diagnóstico o tratamiento «requiere de la intervención multidisciplinar de profesionales debido a la variedad de órganos afectados».
Cabe recordar que esta bióloga de la UEx, desde su regreso a España, es profesora de Genética en la Facultad de Ciencias en la Universidad de Extremadura, y pretende «continuar su línea de investigación desarrollada» en los Estados Unidos.
En otro orden, gracias a la «detección de mutaciones de los genes afectados» es posible «mediante análisis genético realizar un diagnóstico diferencial», aunque la investigación «necesita todavía de mucha colaboración y apoyo social».
SÍNDROME CFC
De otra forma, el síndrome Cardio-Facio-Cutáneo (CFC) es una enfermedad congénita que «forma parte de las denominadas RASopatías, un grupo de «enfermedades genéticas raras causadas por la alteración de genes en la ruta de señalización celular RAS/MAPK».
En esta ruta de señalización, las mutaciones en el gen BRAF han representado el 80 por ciento de «todos los casos» de síndrome CFC. Por último, cabe destacar que los niños afectados por este síndrome «tienen problemas cardíacos, retraso intelectual y de desarrollo, numerosas anomalías cutáneas y rasgos faciales característicos.
Su diagnóstico o tratamiento requiere de la intervención multidisciplinar de profesionales debido a la variedad de órganos afectados, y de intervenciones quirúrgicas en el caso de defectos cardíacos, concluye la UEx.
