Sinónimos: Amiloidosis ABeta tipo piamontés
Amiloidosis relacionada con ABetaL34V
HCHWA tipo piamontés
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo piamontés
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
Definición de la enfermedad
La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA), tipo Piedmont es una forma de HCHWA (ver término) caracterizada por aparecer entre los 50 y 70 años de edad, y por hemorragias intracerebrales lobulares recurrentes y declive cognitivo.
Epidemiología
Se ha descrito tan solo en una familia italiana.
Etiología
La HCHWA tipo Piedmont se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
Consejo genético
El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Revisores expertos
- Dr Joost HAAN
- Dr G.M. [Gisela] TERWINDT
Fuente: Orphanet (Amiloidosis ABetaL34V), última actualización febrero 2013.
