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Enfermedades raras

Hábito marfanoide – deficiencia intelectual autosómica recesiva

6 enero 2017

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Infancia

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome hábito marfanoide – déficit intelectual autosómico recesivo es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente descrito en cuatro hermanos y que se caracteriza por déficit intelectual, cara plana y algunos rasgos esqueléticos del síndrome de Marfan (consulte este término) como estatura alta, dolicostenomelia, extensión de los brazos mayor que la altura, aracnodactilia de manos y pies, poca grasa subcutánea, hipotonía muscular y déficit intelectual.

Fuente: Orphanet (Hábito marfanoide – deficiencia intelectual autosómica recesiva), última actualización febrero 2012.

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