Sinónimos: Síndrome de glucagonoma
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
Definición de la enfermedad
El glucagonoma es un tumor neuroendocrino pancreático raro de tipo funcionante (PNET; consulte este término) que hipersecreta glucagón, conduciendo a un síndrome que comprende eritema necrolítico migratorio, diabetes mellitus, anemia, pérdida de peso, anomalías en las mucosas, tromboembolismo, síntomas gastrointestinales y neuropsiquiátricos.
Epidemiología
La incidencia estimada en la población general es de 1/20.000.000.
Descripción clínica
Por lo general, el glucagonoma se presenta en la quinta década de vida siendo el eritema necrolítico migratorio a menudo el síntoma inicial. Esta afección cutánea se caracteriza por una erupción de lesiones ampollosas y migratorias de color rojizo, asociada con prurito intenso y que se localiza principalmente en las extremidades inferiores y las ingles. En la mayoría de los casos la diabetes está presente y la terapia con insulina es necesaria. Otras manifestaciones frecuentes son la pérdida de peso, anemia, anomalías en las mucosas (glositis, queilitis, estomatitis), alteraciones gastrointestinales, tromboembolismo y síntomas neuropsiquiátricos (depresión). La mayoría de los glucagonomas ya han metastatizado en el momento en que son diagnosticados, principalmente en hígado. En algunos casos el glucagonoma puede estar asociado con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1; consulte este término). Ocasionalmente, el glucagonoma puede ser no funcionante.
Etiología
La etiología es desconocida. Estos tumores, de 2-25 cm, se originan principalmente en la cola del páncreas. Sintetizan y secretan glucagón, responsable de compensar los efectos de la insulina, y por consiguiente esencial para la regulación de los niveles de azúcar en sangre.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y las pruebas endocrinas. Los niveles de glucagón sérico están sustancialmente elevados (>500 pg/mL), considerándose diagnósticos los niveles por encima de 1000 pg/mL si el paciente también muestra rasgos del síndrome del glucagonoma. El nivel de otras hormonas tales comola insulina, somatostatina y el péptido vasoactivo intestinal también puede estar elevado. Los niveles séricos de cromogranina A están incrementados. Es posible la localización de los tumores mediante la exploración por tomografía computarizada (CT), gammagrafía con octreotida, imágenes por resonancia magnética (IRM) y/o ecografía endoscópica.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la hiperglucagonemia familiar, la pancreatitis crónica hereditaria y autoinmune, la enfermedad de Mahvash, la acrodermatitis enteropática (consulte estos términos) y la cirrosis.
Manejo y tratamiento
Por lo general, los análogos de la somatostatina (octreotida y lanreotida) son efectivos en la remisión de la erupción en la mayoría de los pacientes así como en la mejora de algunos síntomas (pérdida de peso, dolor abdominal y diarrea). La hiperglucemia se trata con inyecciones de insulina o fármacos antidiabéticos. La nutrición parenteral (con ácidos grasos esenciales, aminoácidos, vitaminas y minerales) también puede ser necesaria. La resección quirúrgica es la única opción curativa en casos localizados. La citorreducción quirúrgica seguida de quimioterapia puede ser una opción en los tumores extensos. La resección de los ganglios linfáticos, bazo y partes del hígado afectados por metástasis puede ser también necesaria. Dado que pueden darse complicaciones tromboembólicas, los antiagregantes plaquetarios y los anticoagulantes pueden estar recomendados.
Pronóstico
Por lo general, el pronóstico del glucagonoma es desfavorable ya que la mayoría ha metastatizado al diagnóstico. Habitualmente, aquellos casos asociados con MEN1 tienen mejor pronóstico ya que son diagnosticados antes.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Glucagonoma), última actualización noviembre 2014.
