La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), miembro de Somos Pacientes, organizará el sábado 14 de enero en Barcelona su ‘I Jornada Científica dedicada a la Enfermedad de Gaucher’ con el objetivo de presentar a los afectados y sus familiares los últimos avances en el abordaje de esta enfermedad rara que, con más de 350 personas diagnosticadas en nuestro país –y más de 2.000 portadores–, afecta a 1 de cada 40.000 habitantes.
Como explica MPS España, “por primera vez, tenemos la oportunidad de activar este importante proyecto desde nuestra Asociación dedicado a la enfermedad de Gaucher. En esta Jornada os brindamos una información muy importante a las familias afectadas por esta enfermedad. Estaremos acompañados de grandes ponentes conocedores y expertos en la materia. Además, en este acto vamos a empezar a abrir diferentes actividades y proyectos desde nuestra entidad dirigidos a mejorar la calidad de vida de los pacientes Gaucher en nuestro país”.
Inscripción y programa
La Jornada se celebrará en el Hospital Universitari Vall d’Hebron –Passeig de la Vall d’Hebron, 119-129– a partir de las 9:00 horas.
Concretamente, el programa de la Jornada contemplará las conferencias ‘La visión del paciente: calidad de vida y aspectos asistenciales a mejorar en la enfermedad de Gaucher’, ‘Entendiendo la enfermedad de Gaucher: bases fisiopatológicas’, ‘Complicaciones óseas en la enfermedad de Gaucher’, ‘Cómo manejar la enfermedad de Gaucher: controles clínicos necesarios’, ‘La enfermedad de Gaucher en el niño’ y ‘Alternativas terapéuticas en la enfermedad de Gaucher. ¿Qué hay de nuevo?’, así como un espacio reservado para que los asistentes consulten sus dudas sobre la enfermedad con los expertos.
Para consultar el programa de la Jornada, clica aquí.
La asistencia a la Jornada es totalmente gratuita, si bien dada la limitación del aforo se requiere inscripción previa. Para inscribirte en la Jornada, contacta con los organizadores en los números de teléfono 938 040 959 y 692 986 068.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una patología genética, crónica y progresiva que, en caso de no ser tratada adecuadamente, provoca el desarrollo de graves complicaciones e, incluso, puede conllevar al fallecimiento del paciente.
Concretamente, la enfermedad es causada por una mutación en el gen de una enzima, la glucocerebrosidasa, que conlleva a una acumulación de sustancias en los lisosomas. El resultado es un deterioro progresivo en diferentes órganos, principalmente el hígado, el bazo y el sistema esquelético.
A día de hoy conviven en nuestro país un total de 359 pacientes identificados, así como cerca de 2.000 portadores de la enfermedad.
– A día de hoy, 89 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
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