Las pruebas de diagnóstico genético permiten, entre otras funciones, confirmar un diagnóstico clínico en aquellos pacientes en los que los síntomas hacen pensar en la existencia de una condición hereditaria.
Al igual que otras pruebas diagnósticas, el profesional médico que solicita pruebas genéticas, debe evaluar si son necesarias, es decir, si van a aportar información que se desconozca o si van a influir en el pronóstico o el tratamiento del paciente. Y al igual que otras pruebas diagnósticas, en ocasiones su utilización no aporta información que vaya a afectar (ni para bien ni para mal) al paciente.
Las pruebas genéticas permiten confirmar un diagnóstico clínico en pacientes en los que los síntomas o historia familiar hacen pensar en una condición hereditaria.
Como parte de la serie “Cosas que hacemos sin que haya una razón” de la revista Journal of Hospital Medicine, un estudio de la Universidad de Michigan acaba de evaluar una prueba genética concreta, la de la trombofilia hereditaria, concluyendo que no tiene utilidad clínica en pacientes hospitalizados y sólo debería utilizarse de forma individualizada en casos concretos y bajo un asesoramiento genético apropiado.
La prevalencia de la trombofilia hereditaria, condición genética que aumenta el riesgo de trombosis, es del 7% en la población. Ante esta situación, los investigadores se plantearon si llevar a cabo el diagnóstico genético tiene utilidad clínica en diferentes contextos médicos.
Presentando un caso hipotético, el equipo revisa en el artículo toda la información bibliográfica disponible sobre las pruebas diagnósticas de la trombofilia hereditaria y concluye que no hay evidencias suficientes para justificar la realización de la prueba de forma general en los pacientes hospitalizados. Los autores señalan que en aquellos de estos pacientes en riesgo a tener una trombosis, el diagnóstico de trombofilia hereditaria no va a modificar el tratamiento. Además, en aquellos pacientes sin historia de trombosis tampoco hay evidencias de que la medicación vaya a prevenir la formación de coágulos.
“Más pruebas no son siempre mejores,” señala Christopher Petrilli, uno de los primeros autores del trabajo. ”Hacer la prueba de este desorden es casi nunca beneficiosa, y de hecho, puede resultar perjudicial porque puede causar estrés psicológico en el paciente, y gastos innecesarios para el sistema de salud.”
Los autores también investigan en qué circunstancias puede beneficiar la realización de la prueba, y señalan que únicamente es útil en casos individuales de personas con elevada probabilidad a la formación de coágulos, como mujeres embarazadas con historial familiar de coágulos, o en terapia hormonal , en los que diagnóstico puede influir en el cuidado del paciente.
Los investigadores concluyen que los profesionales clínicos deberían evitar la solicitud de pruebas genéticas para la trombofilia en pacientes hospitalizados con trombosis no provocada. Para ello se basan en cinco argumentos principales:
- Muchas pruebas de trombofilia son imprecisas en el contexto de la trombosis aguda y/o anticoagulación.
- Los resultados de las pruebas a menudo no influyen en el cuidado del paciente.
- Las pruebas no son coste-efectivas.
- Un resultado positivo podría llevar a ansiedad innecesaria para el paciente.
- Las pruebas podrían llevar a cursos de anticoagulantes inapropiadamente prolongados.
Las pruebas genéticas para la trombofilia hereditaria suponen alrededor de 500 millones de dólares al año en los EE.UU. y en muchos casos los resultados no suponen un cambio en el tratamiento o cuidado de los pacientes. Evaluar la utilidad y necesidad de una prueba genética, al igual que en el caso de las pruebas clínicas, es un aspecto importante a considerar por parte de los profesionales clínicos y los sistemas de salud, no solo para ofrecer la mejor atención posible, sino también para optimizar los recursos disponibles.
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Fuente: http://revistageneticamedica.com/2016/12/14/utilidad-clinica-pruebas-geneticas/
