Conviven con el miedo y la incertidumbre, pero también con la esperanza. Son familias que viven una constante cuenta atrás, que pelean cada segundo de sus vidas y que se niegan a bajar los brazos pese a las condiciones más adversas. Casos como el de Nadia Nerea, sobre el que planea la sombra del fraude, no van a impedir que los padres y madres cuyos hijos tienen enfermedades raras sigan dando la cara y visibilicen males que, a día de hoy, no tienen cura. Y en ocasiones, ni nombre.
“África no camina, no habla, tiene una visión muy reducida y puede que hasta deje de escuchar. Tiene cinco años, pero es como si tuviera cinco meses”, relata a LA RAZÓN Miguel Ángel Borrás. África sufre la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno causado por la falta de una enzima con consecuencias fatales para el sistema nervioso central.
“La actividad cerebral va creando unos residuos. Y esa enzima es la que los tiene que reciclar. De lo contrario, se acumulan. Van suprimiendo funciones y producen una muerte neuronal”, explica Miguel Ángel. La esperanza de vida apenas supera la edad que ya tiene la pequeña. Les confirmaron que la niña sufría la enfermedad cuando tenia apenas un año y, algo poco habitual cuando hablamos de enfermedades raras, gracias a un diagnóstico muy certero. Pero, a día de hoy, “no tiene cura ni tratamiento”.
La familia de África, natural de Algemesí (Valencia), son uno de las varias decenas que forman parte de Actays, asociación para la acción y cura del Tay-Sachs. Todas ellas tienen puestas sus esperanzas en dos focos: la Universidad de Cambridge y el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. En la primera, se está desarrollando una cura; en el segundo, un fármaco que podría retrasar el avance de la enfermedad. Carreras solidarias, galas benéficas… todo el dinero que han recaudado ha ido destinado a apoyar ambos proyectos. De hecho, trabajos como el de Cambridge ya están cubiertos económicamente y se está esperando a que se apruebe el ensayo clínico en humanos. “Ese dinero está destinado para, cuando salga la cura, poder cubrir los gastos de hospitalización”, dice Miguel Ángel. Más cercano parece el proyecto de Sevilla. Los médicos tienen muestras de las células de África y de otros niños con Tay-Sachs. Ahora mismo están con ensayos con ratones. Miguel Ángel espera que, dentro de un año, se pueda probar el fármaco con su hija.
A casi 400 kilómetros, en Madrid, vive Isabel, de 12 años. Hasta hace bien poco podía presumir de ser la única niña en el equipo de fútbol de su colegio, en el barrio de Aluche, y de atesorar tres medallas. De hecho, la llamaban “Ronaldinha”. El año pasado, su madre, Andrea Valle, notó que algo empezaba a “fallar”.
Comenzó a sufrir frecuentes calambres en las piernas. La mano adoptaba una posición antinatural, como de garra. Este mayo le confirmaron que padece la enfermedad de Enach, originada por una acumulación de hierro en el cerebro. “Es una enfermedad neurodegenerativa. Es parecida al ELA. Quita la movilidad, el habla, la deglución, la visión… Era una niña muy activa, hablaba como un loro… ahora sólo balbucea”, relata Andrea. La esperanza de vida para el el Enach es de 10 años. Andrea se sincera: “Mi hija tiene fecha de caducidad”.
Ahora, Isabel va a un colegio especial, rodeada de neurólogos, enfermeras, psicólogos y fisioterapeutas. “¿Qué me pasa?”. “¿Cuándo me voy a curar?”, suele preguntar. Dar respuesta no es fácil.
Andrea forma parte de la Asociación Enach, que ahora mismo acompaña a unas 60 familias que conviven con esta enfermedad. Esta madre se ha movido por Oxford, por Massachusetts… siempre en busca de una cura. Pero su optimismo y el de toda la asociación se centra en el trabajo del investigador José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. Tal y como ocurre en el proyecto del Virgen del Rocío, han cultivado las células de los niños con Enach. Como explica Gloria, miembro de la asociación y cuya hija, de 11 años, espera un tratamiento, “Sánchez Alcázar está tratando de hacer un cóctel de vitaminas y fármacos que podría eliminar esa acumulacion de hierro en el cerebro”. “No cura”, señala Andrea. “Pero sí que puede dar pie a una terapia para que estos niños no tengan una vida tan desgraciada”, añade.
Estas madres continúan aportando económicamente todo lo que pueden para ayudar a financiar la investigación. Carreras solidarias, crowdfunding, teaming -aportación de un euro al mes-… pero, de momento, es insuficiente. “Son alrededor de 60.000 euros para probar el fármaco y desarrollar una terapia. Pero después, los niños necesitan más medicamentos. Puede que no parezca mucho dinero, pero soy viuda y, al cuidar de Isabel, no puedo trabajar”, relata Andrea.
La fortaleza de Juan
En Boadilla (Madrid) vive Juan, de cinco años. Ni anda ni habla. También tiene epilepsia, pero no es epiléptico, y problemas de coagulación. A los cuatro meses de edad fue ingresado por desnutrición severa, le pusieron una sonda, pero no engordaba. Pesaba lo mismo que el día en que nació. “Cuando por fin le diagnosticaron el Síndrome CDG, una enfermedad metabólica, creímos que había acabado el calvario de no tener respuestas”, cuenta Cristina Pérez, su madre. Pero los médicos les advirtieron de que la tasa de mortalidad de estos niños –1.000 en el mundo, 97 de ellos en España– durante sus dos primeros años de vida es del 35%. Tener la respuesta fue casi peor. Por suerte, Juan es muy fuerte y empezó a mejorar cuando le cambiaron la alimentación.
El pequeño recibe tratamientos paliativos porque no hay una cura. Se medica su epilepsia como la de un niño epiléptico, y sus problemas de coagulación, como los de un niño con problemas de coagulación. Pero la causa que los provoca nada tiene que ver. Afortunadamente, una gran parte del equipo de investigadores de la enfermedad son españoles y trabajan desde aquí para dar a las familias una respuesta distinta. Ahora han publicado una terapia curativa, pero Cristina no puede contarnos más: tiene que irse a un mercadillo a recaudar el dinero necesario para poder aplicarla.
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