Sinónimos: Facies aislada asimétrica de aspecto lloroso
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
La hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca es una anomalía congénita, caracterizada por la hipoplasia/agenesia unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca que resulta en facies asimétrica al llanto en el periodo neonatal/infantil por falta de contracción muscular de la comisura labial del lado afecto durante el llanto, mientras que el cierre del ojo, el pliegue nasolabial y el arrugamiento de la frente son simétricos.
Aunque puede ser aislada, esta anomalía también se ha descrito en algunos casos de síndrome de deleción 22q11.2 (consulte este término) y puede ir acompañada de otras anomalías congénitas del sistema cardiovascular, así como menos frecuentemente de anomalías musculoesqueléticas, cervicofaciales, respiratorias, genitourinarias, y, ocasionalmente, del sistema endocrino. Cuando es aislada, la condición resulta estéticamente insignificante a medida que el niño crece ya que el músculo no contribuye significativamente a la expresión facial en la infancia / la edad adulta.
Fuente: Orphanet (Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca), última actualización noviembre 2014.
