Sinónimos: Ataxia espinocerebelosa y eritroqueratodermia
Eritroqueratodermia con ataxia
SCA34
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Definición de la enfermedad
La ataxia espinocerebelosa tipo 34 (SCA34) es un subtipo de ataxia cerebelosa tipo 1 autosómica dominante (ADCA tipo I; ver este término), caracterizada por placas papuloescamosas e ictiosiformes en las extremidades que aparecen poco después del nacimiento y manifestaciones más tardías que incluyen ataxia progresiva, disartria, nistagmo y pérdida de reflejos.
Epidemiología
Hasta la fecha, la SCA34 se ha descrito en 25 miembros de una familia franco-canadiense.
Descripción clínica
El inicio de la enfermedad tiene lugar poco después del nacimiento con la aparición de placas papuloescamosas e ictiosiformes en las extremidades que, con frecuencia, sólo se presentan en invierno y que, después de los 25 años de edad, tienden a desaparecer por completo. La ataxia progresiva, la disartria, la pérdida de reflejos y el nistagmo son signos clínicos adicionales de la enfermedad que se presentan después del inicio de las manifestaciones cutáneas, generalmente entre la tercera y cuarta décadas de vida. La atrofia cerebelosa y pontina es visible en imágenes por resonancia magnética (IRM) en individuos que desarrollan ataxia cerebelosa.
Etiología
La SCA34 es debida a una mutación en el gen ELOVL4 (6q14).
Consejo genético
La SCA34 sigue un patrón de herencia autosómica dominante y el asesoramiento genético es posible.
Revisores expertos
- Dr Shinsuke FUJIOKA
- Dr Zbigniew WSZOLEK
Fuente: Orphanet (Ataxia espinocerebelosa tipo 34), última actualización junio 2014.
