La incidencia de las enfermedades raras en la población es «menos de 5 por cada 10.000 habitantes», es decir, afecta a 23.000 ourensanos. Así lo adelantó la gerente del CHUO, Eloína Núñez, en la presentación ayer de la «I Xornada Científica Enfermidades Raras» que se celebra mañana en la ciudad y en la que participan los servicios de «Nefrología, Neurología, Pediatría, Oftalmología y Medicina Interna» del CHUO, informó Núñez. El complexo ourensano colabora con la asociación con la Asociación Nacional del Síndrome de Bardet- Biedl y Ciliopatías (Anasbabi) para la realización de la cita.
El jefe del servicio de Neurología del CHUO, Daniel García Estévez, destacó que las enfermedades raras se caracterizan por «su excasa prevalencia y de las que se tiene mucho desconocimiento a nivel médico». El doctor García Estévez informó que «hay un retraso de casi cinco años en el diagnóstico de una enfermedad rara» y reiteró que son enfermedades «huérfanas» en tratamientos ya que «implican un alto coste sociosanitario». Daniel García dijo que su área se une a las jornadas «porque la mitad de las enfermedades raras tienen síntomas neurológicos, y más de la mitad son genéticas».
Esta cita está dirigida para personal sanitario de atención primaria y público general. Según le presidente de Anasbabi, José Carlos Pumar, el objetivo principal es «ver la opinión de los profesionales y ver qué líneas hay que seguir para mejorar la atención y el tratamiento de estos pacientes». En este punto, Eloína Núñez destacó que «muchas veces se derivan de especialista en especialista» y de ahí que haya varios servicios representados en este evento.
El doctor Alfonso Otero, jefe de Nefrología, destacó que en su área «hay 50 tipos de enfermedades raras identificadas». El doctor habló de las «ciliopatías», enfermedades raras que afectan a «un tubo del riñón» y entre ellas está la «poliquistosis renal».
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