Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
La epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular (EAS-MD) es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EAS, consulte este término) caracterizada por la formación generalizada de ampollas asociada a distrofia muscular.
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida, habiéndose descrito hasta la fecha más de 40 casos.
Descripción clínica
La formación de ampollas suele iniciarse al nacimiento, mientras que la distrofia muscular se manifiesta entre la infancia y la edad adulta. Las ampollas suelen ser hemorrágicas y dan lugar a la formación de discretas cicatrices atróficas y quistes de milium. Otros hallazgos asociados incluyen una distrofia ungueal y una queratodermia palmo-plantar focal. Suele asociarse a manifestaciones extracutáneas como una hipoplasia del esmalte dental con caída prematura, y a la formación de ampollas en la cavidad oral y la faringe, y más raramente en la laringe y la tráquea, con estridor inspiratorio y dificultades respiratorias que requieren traqueotomía. La debilidad progresiva de los músculos de la cabeza y de las extremidades se desarrolla progresivamente entre el primer año y la cuarta década de la vida y puede confinar al paciente a una silla de ruedas. En algunos pacientes se han descrito otros síntomas neurológicos (ptosis, debilidad muscular y fatiga oculobulbar) indicativos de un síndrome miasténico.
Etiología
La EAS-MD está causada por mutaciones en el gen PLEC (8q24), que codifica la plectina. Puede demostrarse la deficiencia de plectina mediante anticuerpos específicos anti-plectina en biopsias cutáneas y musculares.
Consejo genético
El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
Pronóstico
Desde el punto de vista del pronóstico, resulta especialmente importante la identificación de la EAS-MD en la infancia mediante técnicas inmunohistoquímicas, ya que en algunos pacientes la distrofia muscular asociada puede no hacerse evidente hasta años más tarde, en la infancia tardía o en la edad adulta. La EAS-MD puede presentar una evolución fatal.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular), última actualización mayo 2012.
