Sinónimos: Epidermólisis ampollosa generalizada atrófica benigna
Epidermólisis ampollosa juntural mitis generalizada
Epidermólisis ampollosa juntural, tipo Disentis
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
La epidermólisis ampollosa juntural generalizada tipo no-Herlitz es una forma de epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz (EAJ-nH, consulte este término) caracterizada por la formación generalizada de ampollas en la piel, cicatrices atróficas, distrofia ungueal o ausencia de uñas, e hipoplasia del esmalte, con afectación extracutánea.
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida. La forma generalizada representa la inmensa mayoría de los casos de EAJ-nH.
Descripción clínica
La enfermedad se manifesta en el nacimiento. Se observa la formación generalizada de ampollas en la piel cuya curación puede ocasionar tanto cicatrices atróficas ocasionalmente acompañadas de hipopigmentación o hiperpigmentación o, con menor frecuencia, de un tejido de granulación exuberante. La distrofia de las uñas o su pérdida es un hallazgo constante. A lo largo de la evolución, puede desarrollarse una queratodermia focal. Con frecuencia se observa la pérdida progresiva y permanente de cabello, afectando el cuero cabelludo, las pestañas y las cejas; mientras que el vello púbico y axilar son escasos o no totalmente desarrollados. Las lesiones mucosas afectan preferentemente a la cavidad oral y nasal, aunque existe una importante variabilidad individual. En algunos pacientes se han descrito lesiones oculares que incluyen erosiones y cicatrices corneales y, excepcionamente ectropión. Los dientes presentan habitualmente unahipoplasia del esmalte,que ocasiona extensas caries. Con frecuencia se detecta una anemia crónica de etiología multifactorial, de gravedad variable que puede asociarse con un retraso en el crecimiento.
Etiología
La epidermólisis ampollosa juntural generalizada no-Herlitz está causada por mutaciones en los genes COL17A1 (10q24.3) y LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) y LAMC2 (1q25-q31).
Consejo genético
La enfermedad se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo.
Pronóstico
Aunque la AEJ-nH generalizada es menos grave que la EAJ-H, puede presentar una evolución fatal en la infancia como consecuencia de una sepsis, de un retraso en el crecimiento y de una insuficiencia respiratoria. Los pacientes adultos con EAJ no-Herlitz presentan un mayor riesgo para desarrollar carcinomas epidermoides especialmente en las extremidades inferiores, en áreas donde se desarrollan ampollas de forma crónica, erosiones persistentes o sobre cicatrices atróficas.
Revisores expertos
Fuente: Orphanet (Epidermólisis ampollosa juntural generalizada tipo no Herlitz), última actualización octubre 2012.
